兒童朗格罕細胞組織細胞增生症診療規範(2021年版)
...全身各個臟器,以皮膚、骨骼、肺和垂體多見。臨牀表現異質性強,可表現爲從自限性的皮疹或單個骨破壞到危及生命的多臟器損害。MAPK通路的異常激活與本病的發生密切相關,約佔LCH患兒的85%,尤其是BRAFV600E突變見於60%左右...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;朗格罕細胞組織細胞增生症Charcot-Marie-Tooth病
...髓鞘蛋白的異常。產生這種基因型、基因產物和臨牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無症狀,基因突變爲3個拷貝時...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...髓鞘蛋白的異常。產生這種基因型、基因產物和臨牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無症狀,基因突變爲3個拷貝時...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病二妙散
...以及關節邊緣軟骨下骨板病變導致關節症狀和體徵的一組異質性疾病。本病爲中老年最常見的風溼性疾病,病因機制目前瞭解還不充分,主要病因有二:①一般易感因素如遺傳、高齡、肥胖、性激素、骨密度、過度運動、吸菸以...
祛溼劑;清熱祛溼劑;清熱祛溼;中藥學;中醫學;方劑;方劑學家族性高鉀性高血壓
...下是戈登綜合徵的病理生理機制之一。戈登綜合徵是基因異質性疾病,O’Shaughnessy等認爲戈登綜合徵與17號染色體異常有關。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病Ⅱ型假性醛固酮減低症
...下是戈登綜合徵的病理生理機制之一。戈登綜合徵是基因異質性疾病,O’Shaughnessy等認爲戈登綜合徵與17號染色體異常有關。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病肝癌規範化診治指南(試行)
...別診斷除詳細的病史、體檢和影像學檢查外,測定血清AFP異質體則有助於鑑別腫瘤的來源。如產AFP胃癌中AFP以扁豆凝集索非結合型爲主。(二)AFP陰性的HCC患者鑑別診斷。1.繼發性肝癌多見於消化道腫瘤轉移,多無肝病背景,...
法規文件;診療指南卡-恩二氏病
...發育不良(PDD)的表現型即使在同一家族中也存在明顯的異質性,一家三代的12例患者中,7例的臨牀表現典型,另5例僅有骨骼的節段性病變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行...
疾病增殖性骨膜炎
...發育不良(PDD)的表現型即使在同一家族中也存在明顯的異質性,一家三代的12例患者中,7例的臨牀表現典型,另5例僅有骨骼的節段性病變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行...
老年人痛風
...性和(或)獲得性尿酸生成過多和(或)排泄減少引起的一組異質性疾病。其臨牀特點是:高尿酸血癥及尿酸鹽結晶,沉積所致的急性關節炎、痛風石、慢性痛風關節炎、痛風性腎病。上述表現可單獨或聯合存在。多見於肥胖的中老...
疾病;老年病科