老年人甲狀腺功能低下
...,1例是在該基因外顯子3的第2595位核苷酸上GG插入形成雜合子,另1例是在第2517位核苷酸上C→T突變形成雜合子(注:隨着在甲狀腺發育及功能方面發揮重要作用的必需基因的克隆,將會有更多的導致先天性甲狀腺功能減退的病因...
疾病;老年病科先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...er-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病HMGCoA還原酶
...性降低的藥物可使血在膽固醇水平下降,尤其是對FH的雜合子患者,凡能使LDL受體數銳減的藥物均可起治療作用。以Merinolin的HMGCoA還原酶抑制劑投入,使狗血中LDL消失速度上升,LDL產生速度下降;肝移植的小兒FH純合子患者,用...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏症的發生。父母爲Pizz雜合子,其子女有225%的可能出現Pizz表型,在15~17周胎齡時,直接取胎兒臍血作Pizz表型分析,對具有發病危險的胎兒終止妊娠有肯定的價值,對α1-AT缺乏症患者,較有前途的...
疾病Rh溶血癥
...經免疫,以後妊娠時是否發病,取決於其丈夫是Rh陽性純合子還是雜合子。如果丈夫爲Rh陽性純合子,胎兒全部爲Rh陽性血型,胎次越多則孕母經過多次激發後所產生的Rh抗體也越多,這些抗體進入胎兒體內,使胎嬰兒患病的可能...
疾病;產科;母兒同種免疫高鐵血紅蛋白還原試驗
...性:葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、純合子型、中間反應爲雜合子型。(2)定量<30%:G-6-PD缺乏症純合子型。(3)定量74%~31%:G-6-PD缺乏症雜合子型附註:(1)受檢者紅細胞比容對結果有一定影響,比容低於...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞矮妖精貌綜合症
...性遺傳,普通人羣中至少0.1%是胰島素受體基因突變的雜合子攜帶者。其特點是:1、顯著的高胰島素血癥,有極度胰島素抵抗,可高達正常水平的100倍;2、糖耐量可正常,有時出現空腹低血糖;3、可有其他多種異常,如宮內發...
疾病Chediak-Higashi 綜合徵
...可部分表達,臨牀表現較輕。也有報道CHS1基因突變同型合子的臨牀表型輕微者,可見該病的基因表型與臨牀表型之間並無明確的關係。中性粒細胞功能失常表現爲吞噬作用時不能脫顆粒,趨化作用異常和殺菌能力障礙。診斷檢...
疾病;兒科青少年及小兒卵巢腫瘤
...染色體着絲粒的核異質性研究發現,女性宿主多表現爲雜合子核型,而畸胎瘤組織則多爲純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現,雖然畸胎瘤組織核型着絲粒的異質性表現爲純合子,而其染色體末端同工酶...
疾病;婦產科Rh血型不合
...經免疫,以後妊娠時是否發病,取決於其丈夫是Rh陽性純合子還是雜合子。如果丈夫爲Rh陽性純合子,胎兒全部爲Rh陽性血型,胎次越多則孕母經過多次激發後所產生的Rh抗體也越多,這些抗體進入胎兒體內,使胎嬰兒患病的可能...
疾病;產科;母兒同種免疫