四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...0︰E70.1)。(二)診斷依據。:根據中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組及中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》(中華兒科雜誌,2014,52(6):420-425)、中華人民共...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑甘露糖苷過多症
...Ⅱ型或少年型。前者出生時多發育正常,1歲左右可出現進行性面容醜陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙縫寬,頭大,手足大,四肢肌張力低下並運動遲鈍,但其程度不及Hurler綜合徵。胸骨隆凸,胸腰駝背,顱蓋骨增厚,角膜一般清晰...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常產後抑鬱症
...病因比較複雜,一般認爲是多方面的,但主要是產後神經內分泌的變化和社會心理因素與本病發生有關。生物學方面:妊娠後期體內雌激素、黃體酮顯著增高,皮質類固醇、甲狀腺素也有不同程度增加,分娩後這些激素突然迅速...
抑鬱障礙;疾病;產科;產褥異常;產褥期精神異常妊娠合併甲狀旁腺功能亢進
...現;有的因血鈣過高而呈神經官能症症狀,有的因多發性內分泌腺瘤而被發現;有的始終無症狀。疾病描述甲狀旁腺功能亢進(hyperparathyroidism,HPT)簡稱甲旁亢,合併妊娠者罕見。原發性甲狀旁腺功能亢進是由於甲狀旁腺本身病變(...
疾病;婦產科艾-蕩綜合徵
...成爲所有原纖維膠原突變的例證,有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變,或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、軟骨發育不全(ac...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...成爲所有原纖維膠原突變的例證,有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變,或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、軟骨發育不全(ac...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...成爲所有原纖維膠原突變的例證,有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變,或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、軟骨發育不全(ac...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...成爲所有原纖維膠原突變的例證,有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變,或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、軟骨發育不全(ac...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...成爲所有原纖維膠原突變的例證,有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變,或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、軟骨發育不全(ac...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...成爲所有原纖維膠原突變的例證,有助於對更復雜的突變進行更深入的研究。由於膠原基因突變,或由於介導翻譯後的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種,如成骨不全(osteogenesisimperfacta)、軟骨發育不全(ac...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病