病毒感染性腦病綜合徵
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病;疾病波-傑綜合徵
...體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。流行病學早在1921年Peutz首先報道了一家叄代中黏膜皮膚黑斑合併腸息肉,28...
疾病;兒科分子診斷學
...學院院士美籍華裔科學家Kan等應用液相DNA分子雜交成功地進行了鐮形細胞貧血症的基因診斷,標誌着檢驗診斷進入基因診斷時代,由於基因診斷是從疾病基因或與致病相關的基因及其表達產物的水平上進行檢測,因此實現了疾病...
分子診斷縣域慢性腎臟病分級診療技術方案
...CKD的常見重要合併症,是CKD進展的常見促進因素。(2)代謝性疾病:高脂血症、高尿酸血癥和糖尿病等代謝性疾病是CKD的常見合併症,會對患者的預後產生重要影響。(3)感染:特別是呼吸系統感染,在接受免疫抑制治療的CKD...
法規文件;診療規範;診療技術方案;慢性腎臟病新生兒呼吸窘迫綜合徵臨牀路徑(2016年版)
...現呼吸急促、呼氣性呻吟、吸氣性三凹徵、青紫,且病情進行性加重。2.患兒多爲早產兒,但足月兒尤其是擇期剖宮產兒也可以發病。3.胸部X線片顯示兩肺透亮度普遍降低、充氣不良,可見均勻散在的細顆粒和網狀陰影、支氣管...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病;疾病臨牀營養專業醫療質量控制指標(2022年版)
...由受過相關培訓的醫師採用經驗證的營養風險篩查工具,進行營養風險篩查。2.營養風險指現存或潛在的與營養因素相關的導致患者出現不利臨牀結局(如感染相關併發症發生率增高、住院時間延長、住院費用增加等)的風險,...
詞條;法規文件;醫療機構管理;醫療質量控制指標;2022年版醫療質量控制指標;臨牀營養黏脂貯積症Ⅲ型
...早表現爲手和肩關節僵直,通常發生在2~4歲,關節僵直進行性加重,在6歲時患兒均有爪狀手畸形。身材矮小,短頸,脊柱側彎,髖關節發育不良,呈Hurler綜合徵樣面容。在學齡期,骨骼發育不良可引起手、髖、肘和肩關節功能...
疾病;風溼免疫科遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...有心律失常,心肌病和植物神經功能異常,繼發於肝病的內分泌變化。治療:1、青黴胺爲首選藥,成功的關鍵是早期診斷早期治療。2、低銅飲食。3、硫酸鋅或醋酸鋅製劑每次50mg,每日3次,餐間服。4、對有明顯肝硬化或肝功能...
疾病;兒科老年人糖尿病腎病
...由於腎小管對氫離子排泄發生障礙,氫泵(自腎小管細胞內分泌氫離子入管腔)數目減少,氫離子在體內瀦留,消耗了大量鹼儲,同時腎小管細胞生成氨(NH3)的能力下降而導致酸中毒。此時如糖代謝仍嚴重失控,脂肪代謝障礙,血...
疾病;老年病科