尼曼-皮克病
...、核上性眼肌麻痹。肝大,脾不如肝大。病情進展緩慢,智力及運動發育逐漸減退,以後出現肌張力增高,反射亢進等。C型與D型表現相似,但C型常見於加拿大的新斯科舍(NovaScotia)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾...
疾病;腎臟內科氨基酸尿症
...所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病垂體功能減低
...和上下身比例均勻,10~15%患兒可有空腹性低血糖發作,智力正常。聲音高尖,皮膚皺摺出現早。四肢和軀幹比例勻稱但手足較小,外陰多呈幼稚型。由於矮小而產生心理影響,性格上可表現爲孤僻和膽層。多發性垂體功能減低...
疾病泛發性白化病
...敏感會限制患者戶外活動。治療的目的是緩解疾病症狀,提高生活質量,防止併發症的發生。白化病患者皮膚不會被曬黑,但很容易被曬傷,需要應用衣物遮蔽及外塗防曬霜,防止因爲日光照射而產生病變。避免強烈日光照射,...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病MA
...文:mentalage[WS/T580—20170歲~6歲兒童發育行爲評估量表];智力年齡(mentalage;MA)簡稱智齡,又稱心理年齡,是反映兒童智力水平高低的指標。注:在編制的量表中,按年齡分組編制測查項目,若被試者通過3歲的測查項目,就表...
兒科動脈肝臟發育異常綜合徵
...鼻、下齶尖小、向前伸出);脊柱畸形;生長發育延遲;智力發育遲滯;性腺功能低下。疾病描述動脈肝臟發育異常綜合徵即動脈-肝發育不良綜合徵(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性...
疾病;兒科氨基酸代謝病
...所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病言語和語言發育障礙
...側或雙側顳葉的陣發性腦電圖異常或癲癇發作,而非語言智力和聽力正常。本病原因不明,但臨牀特徵提示有可能是腦炎所致。其特徵爲:①典型病例起病於3~7歲,但也可起病更早或更晚。②多突然起病,病前言語功能發育正...
疾病;精神科豹皮綜合徵
...斜視、眼球震顫、眼瞼下垂。(7)神經精神系統:輕、中度智力障礙、自主神經系統紊亂、癲癇等。2.介紹病例現介紹1例如下:患兒男性,12歲,江西籍。簡史:(1)多發性黑痣表現:全身皮膚散在黑褐色斑痣10年。2歲左右開始出現...
疾病;兒科GB/T 29433-2012 學生心理健康教育指南
...本標準不適用於學齡前兒童心理健康教育。2教育目標:提高學生心理健康素養,培養學生健全的心理素質,使其形成完善的人格和良好的社會適應能力,爲促進學生整體素質的全面發展奠定基礎。3教育原則:3.1總體原則:根據...
法規文件