副耳
...有毳毛,d部分患者(約5%)並有咽齶弓發育異常。Goldenhar綜合徵病人常伴有副耳。疾病描述:本病主要表現在耳屏前有小的皮色殘片或結節,故又稱耳贅、軟骨性痣或頸耳。副耳起源於耳結節或圍繞第2、第3及第4腮裂的軟組織因...
疾病;皮膚性病科兒童自閉症
...。神經系統軟體徵也較多。某些疾病,例如脆性X染色體綜合徵患者併發孤獨症症狀者也較多。病因:已從遺傳因素、神經生物學因素、社會心理因素方面作了大量研究,然而迄今爲止,仍未能闡明兒童孤獨症的病因和發病機制...
心理學與精神病學;自閉症兒童孤獨症
...。神經系統軟體徵也較多。某些疾病,例如脆性X染色體綜合徵患者併發孤獨症症狀者也較多。病因:已從遺傳因素、神經生物學因素、社會心理因素方面作了大量研究,然而迄今爲止,仍未能闡明兒童孤獨症的病因和發病機制...
疾病阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文:Amsterdamtypedwarfism疾病別名濃眉-小頭-短肢綜合徵,deLangeⅠ綜合徵,Amsterdam綜合徵,Brachmann-deLange綜合徵,CorneliadeLangeⅠ綜合徵疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ綜合徵,又名Amste...
疾病;兒科兒童早老症
...,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲一綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。症狀體徵:身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和麪不...
疾病;皮膚性病科指甲-髕骨綜合徵
...傳性骨-指(趾)甲營養不良症,遺傳性甲骨萎縮病,指甲膝蓋綜合徵,甲髕綜合徵,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述指(趾)甲-髕骨綜合徵(nail-patellasyndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營...
疾病;腎臟內科特發性青春期延遲
...消耗性疾患:如結核、糖尿病、慢性肝病、小腸吸收不良綜合徵、支氣管哮喘等,影響了神經系統及身體器官的發育,以致病人年齡雖已到青春期,但骨齡卻表明全身發育情況遠遠落後於同年齡正常人水平,不具有性腺發育的全...
疾病;內分泌科髕骨不穩定
...判明髕骨外側面骨小梁方向改變,以及有無外側過度壓力綜合徵(excessivelateral-pressure)。自1921年Settegast提出採用軸位檢測髕股關節之後,相繼出現了許多改良的檢查方法和技術。但由於不同學者採用了不同的屈膝角度,因而其...
疾病;骨科;四肢疾患點狀骨骺發育異常
...主要表現爲骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙(chondrodystro-phiacalcificanscongenito)及點狀骨骺(stippledepiphyses)等。診斷:完全依靠X線檢查。如臨牀上有先天性白內障,皮膚過度角化,關節攣縮等可以作爲...
疾病兒童營養性疾病管理技術規範
...障礙、腎小管性酸中毒、低血磷抗VitD性佝僂病、範可尼綜合徵)、內分泌、骨代謝性疾病(如甲狀腺功能減低、軟骨發育不全、黏多糖病)等,應轉上級婦幼保健機構或專科門診明確診斷。3)結案:活動期佝僂病症狀消失1~3...