肌張力障礙綜合症
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病;神經內科;運動障礙疾病染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病肌張力障礙綜合徵
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病alstroem 綜合徵
...傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,軀幹型...
疾病;兒科先天性白內障
...遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也並非少見。圖2常染色體顯性遺傳家系(核性白內障)圖3常染色體隱性遺傳家系(完...
疾病肱三頭肌腱反射異常
...不良(congenitalmusculardystrophy)屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱反射減...
疾病聽神經損害
...同側錐體束徵及感覺減退。小腦角受壓可引起同側小腦性共濟失調、步態不穩,辨距不良、語言不清和發言困難。同時可出現顱內壓增高的症狀與體徵,如痛痛、嘔吐、視乳頭水腫,繼發性視神經萎縮等。內聽道X線片示內聽道...
疾病脈絡膜視網膜環狀萎縮
...少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬蘭及日...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性兒童髓母細胞瘤診療規範(2021年版)
...高,表現爲頭痛、嘔吐、視物模糊,甚至意識改變等。2.共濟失調:表現爲步態異常,走路不穩。3.其他:顱神經受壓可引起復視,小腦或者腦幹受壓可引起眩暈,腫瘤壓迫延髓可表現爲吞嚥發嗆和錐體束徵,脊髓轉移病竈可引...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;髓母細胞瘤;兒科;腫瘤科神經節苷脂沉積病
...疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosi...
疾病;神經內科