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鱷皮嬰兒綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒（collodionbaby）等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型，以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病 -
小兒先天性魚鱗病樣紅皮病
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒（collodionbaby）等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型，以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
新生兒層狀表皮剝脫綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒（collodionbaby）等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型，以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...，不能容納整個眼球，最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳，國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史，1例有3代家族史。疾病名稱：克魯宗綜合徵英文名稱：CrouzonSyndrome別名：Crouzon綜合徵；鸚鵡頭綜合...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
症狀性癲癇綜合徵
...，是兒童難治性癲癇綜合徵，以某些類型癲癇發作、常伴精神發育遲緩及典型EEG改變爲特徵，佔兒童癲癇4.2%～10.8%。Gibbs等(1939)首先描述LGS的EEG特點，與典型失神發作3次/s棘慢波綜合(SSW)相比，LGS爲2.5次/s以下棘慢波綜合，稱小發...
疾病；神經內科 -
小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒（collodionbaby）等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型，以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
遺傳性良性上皮內角化不良
...概述：遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷：1．頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶，展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表淺。2．眼畏...
疾病；皮膚性病科 -
脂肪營養不良
...本過程的分類方法所取代。先天性脂肪營養不良似乎是常染色體隱性遺傳，獲得性者可能無遺傳基礎。症狀體徵1.腎臟表現脂肪營養不良的患者20%～50%發生腎臟病表現，表現爲緻密物沉積病的患者約10%爲部分性脂肪營養不良，並...
疾病；腎臟內科 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產...
疾病；兒科 -
海洋性貧血
...傳性溶血性貧血。故又稱爲珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據太鏈合成障礙的不同，一般分爲β型、α型、δβ型及δ型四種，其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現程度不...
疾病；血液科