腎性尿崩症
...小管在ADH作用下不能產生cAMP。遺傳性腎性尿崩症爲性連顯性遺傳,異常X染色體若由父傳遞,子健,女病,XY+xx→XxXxxYxY;由母傳遞子女都可患病,Xx+xY→XxXYxxxY。男性患兒病情較女性重,因男性患者沒有正常的X染色體,而女性患...
疾病;腎臟內科McCune-Albright綜合徵
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...完全闡明。病理生理髮病機制未明,如爲先天性疾患,有染色體異常,白細胞核有嵌合體型染色體組合(45,X/46,XY),故考慮可能爲受精卵在宮內發育過程中分成兩個不同大小、不同細胞所致。Roget懷疑是胎兒在宮內時,間腦-垂...
疾病;兒科多發性骨纖維結構不良症
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多發性骨纖維性發育不良
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良症
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨性纖維異常增生症
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維發育不良
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病Ⅱ型RTA
...發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功...