斯特奇-韋伯綜合徵
...giomatosis)疾病別名腦-面血管瘤病,腦面血管瘤病,斯-韋二氏綜合徵,斯特奇-韋伯二氏綜合徵,Sturge-Weber綜合徵,encephalofacialangiomatosis疾病代碼ICD:G98疾病分類神經內科疾病概述斯特奇-韋伯綜合徵又稱爲腦-面血管瘤病(encephalofacialangiomat...
疾病;神經內科線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,...
疾病;神經內科矮小形
拼音:ǎixiǎoxíng英文:dwarf矮小形是動物、植物任何一個在其種類標準大小的12度以下發育便停止下來的異常矮小個體。原因很多,園藝植物許多是由於人工的控制所形成的;對人來說,身長不足1米的成人,稱爲侏儒。高等脊椎...
生物學甲狀腺激素不應症
概述:甲狀腺激素抵抗綜合徵(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
概述:甲狀腺激素抵抗綜合徵(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
概述:甲狀腺激素抵抗綜合徵(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
概述:甲狀腺激素抵抗綜合徵(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...文:SyndromesofResistancetoThyroidHormone概述:甲狀腺激素抵抗綜合徵(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病Peter異常眼
...的神經嵴細胞的分化不全,呈更典型的Axenfeld異常及Rieger綜合徵。彼得異常的臨牀表現:彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑,並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。8%...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼腎性氨基酸尿
...酸鹽尿、尿液酸化功能障礙等。常見的該類疾病如Fanconi綜合徵、Lignac-Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵等。3.單組氨基酸轉運系統缺陷目前已知有5組:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型...
疾病;腎臟內科