遺傳性腎炎
...:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dicki...
疾病;腎臟內科Ehlers-Danlos綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病土耳其卟啉病
...:遲發性皮膚卟啉病在世界各地均有報道,散發型又稱非家族型佔所有病例的80%,一般在中年發病(平均45歲),約10%的患者發生硬皮病樣皮損,15%~20%的本病患者併發糖尿病;部分伴有肝硬化、黃疸和高鐵血症。我國中華皮膚...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病尿酸
...變性)、胱氨酸尿症、重金屬中毒、Fanconi(範孔尼)綜合徵(家族性少年型腎病綜合徵)、霍奇金病、支氣管癌等。C.嘌呤和尿酸生成低下:重症肝損害、黃嘌呤尿症、KRPP(磷酸核糖焦磷酸)合成酶缺乏症。D.造影劑。③原因不明的低尿...
化驗及醫學檢查症狀性卟啉病
...:遲發性皮膚卟啉病在世界各地均有報道,散發型又稱非家族型佔所有病例的80%,一般在中年發病(平均45歲),約10%的患者發生硬皮病樣皮損,15%~20%的本病患者併發糖尿病;部分伴有肝硬化、黃疸和高鐵血症。我國中華皮膚...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Burger-Gruz綜合徵
概述:原發性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥青年人中的成年發病型糖尿病
...使胰島素分泌受損。另外,HNF-4α還調節脂代謝途徑中載脂蛋白CⅢ(apoproteinCⅢ,ApoCⅢ)基因的表達,研究發現某些MODY1突變攜帶者其血叄酰甘油和ApoCⅢ濃度明顯低於其無突變的非糖尿病家系成員,這可能與HNF-4α突變引起ApoCⅢ表達...
疾病;內分泌科