變形性肌張力障礙
...張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年齡平均...
疾病;兒科毛髮上皮瘤
...明顯的纖維性間質包繞。腫瘤內含多個角囊腫,中心充滿完全角化物質。囊腫周圍可有鈣沉積,染色深藍,如角囊腫破裂,間質內可出現異物鉅細胞反應。臨牀表現:可分兩型:多髮型和單髮型。1.多髮型較常見爲常染色體顯性...
疾病妊娠期急性腎功能衰竭
...每小時尿量少於17ml。而後24h尿量在40ml以下,稱爲無尿。完全無尿者少見,完全性尿路梗阻、急性腎皮質壞死、腎小球腎炎及惡性高血壓引起的急性腎衰可出現完全無尿。在少數非少尿性急性腎衰竭患者,尿量可維持在800ml~1000m...
疾病;婦產科先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦脊液及腦實質內,引發膽紅素...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病喬治綜合徵
...,其T細胞數量及功能正常,很少併發感染。少數病例爲完全迪格奧爾格綜合徵,即指胸腺缺陷者,其中部分病兒胸腺缺陷也爲部分性,其免疫功能缺陷隨時間推移而逐漸好轉。完全性迪格奧爾格綜合徵患者的T細胞數量和功能顯...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦脊液及腦實質內,引發膽紅素...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病迪格奧爾格綜合症
...,其T細胞數量及功能正常,很少併發感染。少數病例爲完全迪格奧爾格綜合徵,即指胸腺缺陷者,其中部分病兒胸腺缺陷也爲部分性,其免疫功能缺陷隨時間推移而逐漸好轉。完全性迪格奧爾格綜合徵患者的T細胞數量和功能顯...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病雙行睫
...餘的睫毛,也稱副睫毛。爲先天形解毛髮育異常,可能爲顯性遺傳。臨牀表現:副睫毛少則3-5根,多者20餘根。常見於雙眼上、下瞼,但也有隻發生於雙眼下睫或單眼者。一般副睫毛短小細軟,且色素少,但也有與正常睫毛相...
疾病;眼科Di George綜合徵
...,其T細胞數量及功能正常,很少併發感染。少數病例爲完全迪格奧爾格綜合徵,即指胸腺缺陷者,其中部分病兒胸腺缺陷也爲部分性,其免疫功能缺陷隨時間推移而逐漸好轉。完全性迪格奧爾格綜合徵患者的T細胞數量和功能顯...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...,其T細胞數量及功能正常,很少併發感染。少數病例爲完全迪格奧爾格綜合徵,即指胸腺缺陷者,其中部分病兒胸腺缺陷也爲部分性,其免疫功能缺陷隨時間推移而逐漸好轉。完全性迪格奧爾格綜合徵患者的T細胞數量和功能顯...
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