家族性自主神經失調症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病糖原貯積病
...疾病分類營養科疾病概述是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺...
疾病神經管缺損的手術
...稱終絲牽張綜合徵(tightterminalfilumsyndrome)是一種神經軸先天性畸形。其病理變化主要爲終絲增粗並張力增高,牽拉脊髓圓錐下移,引起神經功能障礙,常合併硬脊膜內(外)脂肪瘤。兒童脊髓圓錐低於L2平面被認爲有脊髓栓系...
手術藥物代謝產物安全性試驗技術指導原則
...以檢出和測定。但是,它們能形成可檢測的穩定產物(如谷胱甘肽結合物),因此可能不需要對活性中間體做進一步的安全性評價。II相結合反應通常會使一個化合物的水溶性增加並失去藥理學活性,故也不再需要進一步評價。...
法規文件終絲牽張綜合徵的手術
...稱終絲牽張綜合徵(tightterminalfilumsyndrome)是一種神經軸先天性畸形。其病理變化主要爲終絲增粗並張力增高,牽拉脊髓圓錐下移,引起神經功能障礙,常合併硬脊膜內(外)脂肪瘤。兒童脊髓圓錐低於L2平面被認爲有脊髓栓系...
手術外傷性白內障
...晶體,晶體內水溶性蛋白,特別是γ-晶體蛋白大量丟失,谷胱甘肽顯著減少,DNA合成以及細胞分裂減慢。晶體在受傷部位混濁之後,很快水化,形成液泡、水腫。混濁很快波及到晶體的周邊部,最後導致整個晶體的混濁。臨牀表...
疾病彈性痣
...:L98.8分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學:彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期,但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈性假黃瘤病
...病屬於全身彈力纖維障礙,病因迄今不明。多數人認爲與先天性因素有關。有以下幾方面看法:1.家族遺傳學說根據本病多有家族史這一事實,因而認爲本病與遺傳有關。2.內分泌障礙甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙,可以引...
疾病;風溼免疫科彈力纖維假黃瘤
...:L98.8分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學:彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期,但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病