肌緊張不足綜合徵
...:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)病因不明,可能與遺傳有關,繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的症候。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)病因不明,可能與遺傳有關,繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的症候。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染...
疾病;神經內科;運動障礙疾病惡性腫瘤所致貧血
...細胞,癌細胞多有數個聚集或成團塊傾向,其形態的共同特點爲:①細胞和核均較大,染色較濃。②多形性。③胞核/胞質漿比例增大。④核仁大、數目不等,呈異形性。但原始神經細胞瘤,其細胞形態酷似原粒或原淋巴細胞。...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病遣傳病
拼音:qiǎnchuánbìng50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學...
疾病克拉貝病
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者...
神經內科;脂類沉積病;疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...corticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswan...
疾病尚永豐
...爲中國科學院院士。尚永豐主要從事基因轉錄調控的表觀遺傳機制及性激素相關婦科腫瘤分子機理的研究。提出、驗證並從分子機理上詮釋了雌激素受體轉錄起始複合體在靶基因啓動子上循環反覆結合的假說以及雌激素受體所介...
人物百科;近現代肌張力障礙綜合徵
...:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)病因不明,可能與遺傳有關,繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的症候。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染...
疾病女性的青春期延遲
...部人羣中發現另一突變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏,出生後生長障礙,女性成人平均身高爲114~130cm,身材勻稱,小頭畸形,骨齡及青...
疾病;內分泌科