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獲得性魚鱗病
...巴增生性疾病，尤其是Hodgkin病多見，b臨牀表現與尋常型魚鱗病很相似，但有時可見到較大、片狀色素沉着性鱗屑，c有報道在兩例獲得性魚鱗病中用抗Profilaggrin-filaggrin抗體染色證實Profilaggrin-filaggrin的存在。疾病描述：魚鱗病樣...
疾病；皮膚性病科 -
扭轉痙攣
...發性及繼發性，原發性多見。各年齡均可發病，常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙)，多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原...
疾病；神經內科 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...他疾病，如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
隱性黃斑營養不良
...他疾病，如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
瀰漫性掌蹠角皮症
...布，角化損害持續終生而不會自動消退。部分患者可合併魚鱗病或其它先天性異常，如假性趾(指)斷症和指(趾)端溶骨症等。疾病病因屬常染色體顯性遺傳，可見於所有種族中。Rogaev等確定本病的遺傳座位是在17染色體上，與酸性...
疾病；皮膚性病科 -
Stargardt病
...他疾病，如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
腎上腺腦白質營養不良
...分佈，小腦、腦幹白質也可受累。疾病病因：呈X性連鎖隱性遺傳，基因定位在Xq28。由於體內過氧化物酶缺乏、長鏈脂肪酸（C23－C30）代謝障礙，脂肪酸在體內尤其腦和腎上腺皮質沉積，導致腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質病變。病...
疾病；神經內科 -
斯塔加特病
...他疾病，如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
眼底黃色斑點症
...他疾病，如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
斯塔加特氏病
...他疾病，如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病