青春發育延遲及性幼稚
...育不全是常染色體的隱性遺傳。46,XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳,亦有少數是常染色體隱性遺傳。由於有Y存在,其發育不全的性腺發生腫瘤的危險大大增加。青春發育前的卵巢早衰、幼年時切除卵巢或因卵巢部位的放療或化...
疾病;婦產科特發性肺間質纖維化
...,肺部發生的病變與IPF的病變極其相似。IPF患者可出現高丙種球蛋白血癥,升高的免疫球蛋白主要是IgG、IgM、IgA。部分病人可檢出自身抗體,尤其是抗核抗體,類風溼因子陽性率較高。患者支氣管肺泡灌洗液和血清中可檢出免疫...
比較基因組學
...數的核心生物功能由相當數量的orthologous蛋白承擔;Synteny連鎖的同源基因在不同的基因組中有相同的連鎖關係等。模式生物基因組研究揭示了人類疾病基因的功能,利用基因順序上的同源性克隆人類疾病基因,利用模式生物實驗...
遺傳性多發腦梗死性癡呆
...。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)對兩個不相關家系的基因連鎖分析發現,本病遺傳基因定位於染色體19q12位點。用微衛星標誌物將基因位點侷限到2cm區域(Ducrosetal,1996),確認CADASIL的病因是Notch3基因突變(Jouteletal,1996)。病理生理...
疾病;神經內科胎盤穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名;手術中國醫藥物資協會
...交易活動,促進電子商務、加工配送、政府與企業採購、連鎖經營、代理制等新型營銷方式的發展,提高醫藥物資流通的科技含量,以信息化帶動醫藥物資行業的現代化。(十一)組織發展行業的公益事業,參與和開展有益於提...
組織機構骨質軟化症與佝僂病
...有維生素D活性缺陷。導致慢性低磷血癥的原因很多:如X連鎖家族性低磷血癥和其他形式的先天性低磷血癥、腎小管酸中毒、範可尼綜合徵和Wilson病、Lowe綜合徵等一些全身代謝性疾病,瘤源性骨質軟化症及大量服用氫氧化化鋁凝...
疾病佝僂病和骨質軟化症
...有維生素D活性缺陷。導致慢性低磷血癥的原因很多:如X連鎖家族性低磷血癥和其他形式的先天性低磷血癥、腎小管酸中毒、範可尼綜合徵和Wilson病、Lowe綜合徵等一些全身代謝性疾病,瘤源性骨質軟化症及大量服用氫氧化化鋁凝...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病變形性肌張力障礙
...~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其他年齡;X連鎖遺傳型多在25~45歲起病。扭轉性肌張力不全的早期症狀多以某一限局部位的肌張力不全症狀開始,表現爲主動肌和拮抗肌同時持續性收縮,從而引起運動障礙,並使...
疾病;兒科長散在重複序列
...稱爲3'轉導(3'transduction),其結果是將宿主基因組中原先不連鎖的兩個DNA片段排列在一起。許多真核細胞中都發生3'轉導作用。當L1本身的轉錄終止信號較弱而3'側序中有很強的轉錄終止信號時,RNA聚合酶進行L1轉錄時就會發生“連...