家族性抗維生素D骨軟化症
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...瘤所分泌體液因子可能會損傷近端腎小管對25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉運,腎磷酸鹽清除增高,而發生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下,最終引起生長髮育障礙與明顯骨病。家族性抗維生素D佝僂病的臨牀表...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...emia,XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,爲原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱爲先天性低丙種球蛋白血癥。僅男孩發病。約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體IgG可通過胎盤進入胎兒血液循環,故...
疾病;兒科維生素D缺乏性佝僂病
...和肌肉內。VitD被吸收後並無活性,它需在體內經過二次羥化作用後,才能發揮激素樣生物效應。首先VitD被運至肝內,經肝細胞內質網和微粒體的25-羥化酶系統的作用,使VitD3變爲25-羥化酶系統的作用,使VitD3變爲25-羥基膽骨化醇...
疾病Peter異常眼
...彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)停止向內生長;角膜後彈力層異常和內皮細胞的喪失,是由於原發性間葉細胞的缺陷,這一缺陷...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)停止向內生長;角膜後彈力層異常和內皮細胞的喪失,是由於原發性間葉細胞的缺陷,這一缺陷...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼腎上腺腫瘤所致腎上腺性腺綜合徵的腫瘤切除術
...徵綜合徵也稱腎上腺性徵異常症,可由先天性腎上腺功能缺陷或後天性腫瘤所引起,性徵及外生殖器異常爲突出的臨牀表現,部分可顯示不典型的Cushing綜合徵。作爲一種獨立性疾病,對其手術治療應加以闡明。本症可在胚胎期...
泌尿外科手術;腎上腺手術;腎上腺性腺綜合徵的手術治療;手術HLA基因複合體
...區含有編碼補體成分C2、C4、B因子及TNF、熱休克蛋白和21羥化酶的基因。4.非HLA基因這些基因位於HLA區域內,其功能與HLA相關;目前已經命名的有兩類:LMP(largemultifunctionalprotease,或lowmolicularweightpolypeptides)和TAP(transporterassocia...
德薩美松
...診斷。17.吸入性肺炎、LOEFFLER綜合徵、鈹中毒、類固醇21-羥化酶缺乏症等。地塞米松的禁忌證:1.對腎上腺素皮質激素類藥物過敏者。2.嚴重的精神病史。3.活動性胃、十二指腸潰瘍。4.新近胃腸吻合術後。5.較重的骨質疏鬆。6.明...