X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...nsuǒwúbǐngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng疾病別名先天性低丙種球蛋白血癥,Bruton病,congenitalhypogammaglobulinemia疾病代碼ICD:D80.4疾病分類兒科疾病概述X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發...
疾病;兒科外陰黏膜白斑
...胞癌,癌變率8.2%。蘇等(1995)用免疫組化技術檢測p53基因蛋白表達和外陰癌的關係,其中外陰鱗狀細胞癌17例,黏膜白斑34例,用腹部和小腿正常皮膚,外陰癌旁組織作對照觀察,p53基因突變蛋白陽性率外陰癌52.9%(9/17例),黏膜白...
疾病;婦產科眼皮膚白化病
...A2型由OCA2基因突變產生,該基因編碼黑素小體膜上的轉運蛋白。此型隨年齡增長色素增加,故又稱不完全性白化病;OCA3型是位於9號染色體的酪氨酸相關蛋白1基因(TRP1)突變導致,僅見於黑種人,產生褐色色素,故頭髮、皮膚...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...A2型由OCA2基因突變產生,該基因編碼黑素小體膜上的轉運蛋白。此型隨年齡增長色素增加,故又稱不完全性白化病;OCA3型是位於9號染色體的酪氨酸相關蛋白1基因(TRP1)突變導致,僅見於黑種人,產生褐色色素,故頭髮、皮膚...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病獲得性血小板功能障礙
...如骨髓增生性疾病,骨髓異常增生性疾病,尿毒症,巨球蛋白血癥,多發性骨髓瘤,肝硬化以及系統性紅斑狼瘡)也可影響血小板功能。阿司匹林可使正常受試者的出血時間稍有延長,但對於原有血小板功能障礙或嚴重血凝障礙(...
疾病免疫缺陷性肺炎
...當的。症狀體徵:臨牀類型如下:1.先天性X-聯無丙種球蛋白血癥(congenitalX-linedagammaglobulinemia)1952年Bmton首先報道本病。見於男性兒童,緣於X染色體異常,而非免疫球蛋白結構基因異常,故名。發生率約1/10萬。本病的免疫學特徵...
疾病;呼吸內科單純紅細胞再障性貧血
...劑,如硫唑嘌呤、環磷酰胺、6-巰基嘌呤、抗淋巴細胞球蛋白或抗胸腺球蛋白等,環胞菌素A也可選用。有認爲大劑量免疫球蛋白和環胞菌素A聯合應用可提高療效。治療有效者常於1~8周後出現網織紅細胞增多,應用免疫抑制劑治...
疾病自身免疫性甲狀腺疾病相關腎病
...而且女性血清IgG和IgM含量較高。主要有AITD的臨牀表現及蛋白尿,蛋白尿多爲輕度,但有時甚至可表現爲腎病綜合症。疾病描述自身免疫性甲狀腺病(autoimmunethyroiddisease,AITD)包括Graves病、甲狀腺炎和原發性甲狀腺功能減退症。據...
疾病;腎臟內科脂肪營養不良
...往往伴隨着一系列的代謝紊亂,包括甲狀腺性高代謝、高蛋白血癥、高脂血症、高胰島素血癥、胰島素抵抗和非酮症高糖血癥。由於其高糖血癥明顯地與胰島素的分泌有關,因此Lawrence將該綜合徵稱爲脂肪營養不良性糖尿病。脂...
疾病;腎臟內科維生素D
...人體對鈣離子的吸收能力。維生素D可以促進腸道鈣結合蛋白的合成,並通過下列三方面使血清鈣、磷含量增高;①促進腸道內鈣、磷的吸收和運轉,增加在體內的留存;②提高腎小管對鈣、磷離子的再吸收,使尿鈣、磷排出減...
維生素類藥;西藥中毒;血液生化檢查;血清維生素測定;營養學;維生素;食品添加劑;生物學;人體必需的營養素;化驗及醫學檢查