遺傳性高尿酸血癥
...uèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥...
疾病;神經內科連鎖基因遺傳規律
...uǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A)對白色...
基因;遺傳;生物學吞噬功能缺陷病
...及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男...
疾病;風溼免疫科遺傳性侷限性瘙癢症
...ritus疾病分類:皮膚性病科疾病概述:這是一種X性聯顯性遺傳病,女性多見,常在30歲左右發病,多在肩胛骨下方發生侷限性瘙癢,引起反覆搔抓。1965年Comings等曾報告一受累家系,其15個成員中,8個受累,其中7個爲女性,瘙癢...
疾病;皮膚性病科植物種羣
...力。Population這個術語從拉丁語派生,一般譯爲人口,在遺傳學中常譯作“羣體”,而在分類學中一般譯爲“居羣”,“種羣”是生態學和進化論中的譯法。植物種羣是植物物種在自然界中存在的基本單位,植物物種的演化單位...
生物學隱性遺傳性黃斑營養不良
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...edichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病生命的中心法則
...命的生物有許多特性不同於非生物,其中最突出的特性是遺傳性和變異性。遺傳即種瓜得瓜,種豆得豆。正是遺傳才得以使生命世代繁衍,生生不息。而地球上多種多樣的物種則是變異的結果。現在人們已清楚地知道,生物的遺...
生物學;遺傳學性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...edichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病新生兒疾病篩查管理辦法
...病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。第三條本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代...
法規文件