遺傳性出血性毛細血管擴張症
拼音:yíchuánxìngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述:遺傳性出血性毛細血管擴張症系常染色體顯性遺傳性疾病,以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。...
疾病多發性遺傳性骨軟骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現...
疾病遺傳性橢圓形紅細胞增多症
拼音:yíchuánxìngtuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:hereditaryelliptocytosis疾病分類:普通外科疾病概述:遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有...
疾病;普通外科TmG
概述:正常人血中葡萄糖從腎小球全部濾過後,在近端小管又全部被主動重吸收,尿中無糖排出。這種重吸收是逆濃度進行的,其重吸收機制是近端小管上皮細胞膜上的載體蛋白(轉運蛋白)與Na+、葡萄糖三者結合在一起形成...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腎功能測定隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
拼音:yǐnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常...
疾病;皮膚性病科巨人症和肢端肥大症
...退,視野缺損、多食、多飲、多尿。4.高血磷、高血糖、葡萄糖耐量降低;5.注射促甲狀腺激素釋放激素(TRH)試驗,血清生長激素(GH)不變或反而上升;左旋多巴(L-DOPA)試驗,血清GH減少;6.腦脊液中GH...
多發遺傳畸形性軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤遺傳
拼音:yíchuán英文:inheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語];inherit[朗道漢英字典];inheritance[朗道漢英字典];transmit[朗道漢英字典];heredity[朗道漢英字典];概念:遺傳(inheritance)是指遺傳物質從親代傳遞給子代的過程。遺傳是變異...
輸血醫學;遺傳與基因多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤尿糖
...sugar;urineglucose概述:臨牀上出現在尿液中的糖類,主要是葡萄糖尿,偶見乳糖尿、戊糖尿、半乳糖尿等。正常人尿液中可有微量葡萄糖,每日尿內排出<2.8mmol/24h,用定性方法檢查爲陰性。糖定性試驗呈陽性的尿液稱爲糖尿,尿...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查