高胱氨酸尿症
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大...
疾病;神經內科神經系統遺傳病
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學:神經系統遺傳性疾病是人類遺傳性疾病重要的組成部分,在已發現的7004種遺傳病...
疾病;神經內科各級婦幼健康服務機構業務部門設置指南
...建議1.5醫學遺傳與產前篩查科1.5.1提供孕前、孕期優生與遺傳諮詢服務1.5.2對有先天性缺陷及遺傳性疾病患兒妊娠史的高危夫婦進行孕前與孕期指導和監測。1.5.3開展先天性缺陷及遺傳性疾病的產前篩查1.5.4開展先天性缺陷及遺傳...
公文癲癇狀態
...診斷、早期治療也十分重要。對有遺傳因素者要特別強調遺傳諮詢的重要性,應詳細地進行家系調查,瞭解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點,對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診...
疾病;神經內科;癲癇染色體
...染色體的研究,在臨牀上對疾病的早期診斷以及開展產前遺傳諮詢和對提高民族的素質等十分重要。概述:細胞核內由核蛋白組成、染色體能用鹼性染料染色、有結構的線狀體,是遺傳物質基因的載體。在生物的細胞核中,有一...
生物學Bourneville病
...竭等併發症爲主要死亡原因。結節性硬化症的預防:進行遺傳諮詢。預防結節性硬化症的措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病癲癇持續狀態
...診斷、早期治療也十分重要。對有遺傳因素者要特別強調遺傳諮詢的重要性,應詳細地進行家系調查,瞭解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點,對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診...
疾病;神經內科;癲癇結節性腦硬化
...竭等併發症爲主要死亡原因。結節性硬化症的預防:進行遺傳諮詢。預防結節性硬化症的措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科結節性硬化症
...竭等併發症爲主要死亡原因。結節性硬化症的預防:進行遺傳諮詢。預防結節性硬化症的措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病肌張力障礙
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:左旋多...
疾病;神經內科;運動障礙疾病