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青年X連鎖視網膜劈裂症
...症手術別名：視網膜劈裂；juvenileX-linkedretinoschisis；青年X連鎖視網膜劈裂症；degenerativeretinoschisis；退行性視網膜劈裂症；X-Linkedretinoschisis；X連鎖視網膜劈裂症分類：眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術；眼科手術；眼病的激光手術治療；視網膜裂孔及相關疾病的治療 -
遺傳異質性
...嚴重程度、預後以及復發風險等都可能不同。研究表明，遺傳病病種增多的原因不僅是由於發現了新的疾病，而是從已知的綜合徵中分出了亞型，即遺傳異質性的存在。遺傳異質性幾乎成爲遺傳的普通現象。例如視網膜色素變性...
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隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點：1.四肢伸側，尤其是手指、腕、踝、肘、膝...
疾病；皮膚性病科 -
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...防：有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品：噻氯匹定
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...防：有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品：噻氯匹定
疾病 -
基因型
...相同的表型。這裏還可引進測交(testcross)的方法。這是用隱性基因純合體作爲雜交親本之一，若雜種子代中也出現表現爲隱性性狀的個體，則表明另一雜交親本是帶有隱性基因的雜合體。例如，CC與“雜交，子代爲Cc，表型爲顯性...
詞條；基因；生物學；遺傳；基因分型 -
動態突變
...子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸擴增突變與基因的顯隱性也有關係，但其機制仍不清楚。如上面提到的人類的眼嚥肌營養不良症(OPMD)基因是位於14q11，當編碼N端多聚丙氨酸的密碼子GCG從正常的6份拷貝增加到8～13份拷貝時，...
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層板狀魚鱗病
...非水皰型先天性魚鱗癬樣紅皮病，是一種較少見的角化性遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，父母多爲近親結婚。初發即發病，常常表現皮膚角化增厚，如蒙上一層棕黃色牛皮紙樣的包裹。眼瞼外翻。由於上皮細胞增生過盛，阻塞鼻...
疾病；皮膚性病科 -
皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...些家系中呈明顯的顯性遺傳，而在有些家族中則又可能是隱性遺傳，彼此存在一些矛盾，尚難定論。病理生理皮膚再生不良是指在一個或幾個區域內的表皮、真皮及有時甚至皮下組織出現先天性缺損。以往曾考慮與羊膜粘連及子...
疾病；皮膚性病科 -
隱性遺傳
拼音：yǐnxìngyíchuán英文：recessiveinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]隱性遺傳（recessiveinheritance）是指等位基因爲雜合子時基因控制的性狀不能表達，在純合子形式時才能表達其性狀的遺傳特性。
輸血醫學；遺傳與基因