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先天性白內障
...新生兒的晶體可爲透明，但白內障不久很快發生。妊娠期營養不良，盆腔受放射線照射，服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心臟病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣...
疾病 -
遺傳性腎炎
...gshènyán英文：hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵，AS)是一種遺傳性疾病，Samuelso...
疾病；腎臟內科 -
神經棘紅細胞增多症
...orea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcleod綜合徵有X連鎖編碼k蛋白的基因缺失，導致定位於紅細胞膜的糖蛋白-KeⅡ抗原表達下降。目前...
疾病；神經內科 -
黏多糖貯積症Ⅳ型
...病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營...
疾病；風溼免疫科 -
黃斑和色素上皮營養不良
...常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。病理特徵是在RPE水平有瀰漫性黃色圓形斑點...
疾病；眼科 -
匐行性皮炎
...形成和皸裂。甲常受累引起甲溝炎，隨疾病進展，甲板可營養不良或脫屑。皮膚損害可導致皮膚萎縮及其下方軟組織的硬化，以至於整個骨組織和指頭的吸收。皮損一般僅限局於指（趾）局部，但亦可逐漸蔓延，侵犯整個指（趾...
疾病；水皰大皰性皮膚病；皮膚科疾病；銀屑病 -
重症多形紅斑/中毒性表皮壞死鬆解型藥疹臨牀路徑（2019年版）
...療質量與安全，我委組織對19個學科有關病種的臨牀路徑進行了修訂，形成了224個病種臨牀路徑（2019年版）。現印發給你們（可在國家衛生健康委網站醫政醫管欄目下載），供各級衛生健康行政部門和各級各類醫療機構參考使用...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；皮膚性病學臨牀路徑 -
內源性高脂血症
...β-脂蛋白血癥，是最常見的類型，成年發病。呈常染色體隱性遺傳，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量，肝臟甘油三酯...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
重症多形紅斑/中毒性表皮壞死鬆解型藥疹臨牀路徑（2009年版）
...、腎、心、腦、胃腸道、血液系統等多器官嚴重損害，需進行相應的治療。3.由於應用糖皮質激素引起的併發症，如高血糖、電解質紊亂、消化道出血、繼發感染、二重感染等，需要進行相關的治療。4.由於患者處於高敏狀態，...
2009年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
彈性痣
...，但也可見於出生後不久。常於青春期前後或成年後出現進行性皮膚侷限性米粒至綠豆大小的淡黃色小丘疹，沿皮紋排列，性質柔軟，可融合成鬆弛性斑塊，呈橘皮樣外觀，局部彈性消失，損害邊緣不清。因皮損有卵石樣丘疹或...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病