遺傳性高尿酸血癥
...節、尿路結石和腎絞痛等,少數合併巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睾等先天性畸形。4.患兒血尿酸明顯增高,尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常,CT檢查可發現腦萎縮。疾病病因:遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱...
疾病;神經內科糖原貯積病Ⅰ型
...葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝腫大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4...
疾病;神經內科腹股溝內疝
...:普通外科疝腹外疝腹股溝疝ICD號:K40流行病學:直疝的發生率遠較斜疝爲少,約佔腹股溝疝的4.2%。在雙側腹股溝疝中,直疝佔半數以上。腹股溝直疝爲後天性,多發生於老年男性,特別是患有慢性支氣管炎或長期咳嗽、排尿...
疾病;普通外科;疝;腹外疝;腹股溝疝先天性脊柱側凸
拼音:xiāntiānxìngjǐzhùcètū概述先天性脊柱側凸畸形和其他先天性畸形一樣,病因不清楚,多數學者認爲是胚胎發育異常所致。因患者年齡、性別、畸形部位,側凸程度、節段長短、畸形類型、可屈性及進展性等情況不同,醫...
疾病直接腹股溝疝
...:普通外科疝腹外疝腹股溝疝ICD號:K40流行病學:直疝的發生率遠較斜疝爲少,約佔腹股溝疝的4.2%。在雙側腹股溝疝中,直疝佔半數以上。腹股溝直疝爲後天性,多發生於老年男性,特別是患有慢性支氣管炎或長期咳嗽、排尿...
疾病;普通外科;疝;腹外疝;腹股溝疝腹股溝直疝
...:普通外科疝腹外疝腹股溝疝ICD號:K40流行病學:直疝的發生率遠較斜疝爲少,約佔腹股溝疝的4.2%。在雙側腹股溝疝中,直疝佔半數以上。腹股溝直疝爲後天性,多發生於老年男性,特別是患有慢性支氣管炎或長期咳嗽、排尿...
疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...中可出現一個以上的患兒,家族中常有近親結婚史。若系先天性聾啞伴甲狀腺腫者(稱爲Pendred氏綜合徵),在青春期出現甲狀腺腫,但智力正常甲狀腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色...
中華人民共和國衛生行業標準原發性小腸淋巴管擴張症
...腫爲非對稱性。不對稱水腫從嬰兒或兒童期開始者,多屬先天性Milroy病,如發生在上臂,可有黃甲。由於患者有大量蛋白質丟失,引起嚴重的低蛋白血癥,後期水腫轉爲對稱。大多數患者有輕度脂肪瀉和吸收不良綜合徵,如在10...
疾病;消化內科骨膜發育不良
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良雙側腎發育不全綜合徵
...區疼痛加重伴明顯發熱,血尿及膿尿,嚴重者可導致尿路敗血症。因此,必須積極對症及支持治療,控制高血壓、預防尿路感染、防治腎結石等併發症發生,儘量延長患者正常生存期。相關藥品:尿素、卡託普利、依那普利、西...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形