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第一批罕見病目錄
...nce66溶酶體酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLipaseDeficiency67楓糖尿症MapleSyrupUrineDisease68馬凡綜合徵MarfanSyndrome69McCune-Albrigh綜合徵McCune-AlbrightSyndrome70中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency71甲基丙二酸血癥MethylmalonicA...
詞條；罕見病 -
黏脂貯積症Ⅱ型
...生時就有明顯的臨牀和X線異常，反應遲鈍，但無黏多糖尿症。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體。Leroy等(1967)最早發現此病，Spranger(1970)將其分類爲黏脂貯積症Ⅱ型。症狀體徵出生時即可發現許多異常，如先天性髖關...
疾病；風溼免疫科 -
無機磷酸鹽
...管、腎小管磷輸送障礙、維生素D代謝異常)，特發性高鈣尿症、尿路阻塞解除後、急性腎小管壞死恢復期。B.代謝異常和藥物：PTH分泌過剩、糖尿(滲透性利尿、磷再吸收與結合)、乙酰唑胺、代謝性鹼中毒、代謝性酸中毒、呼吸性...
化驗及醫學檢查 -
尿液檢查
...鑑別。尿崩症時，尿量極大，比密很低，幾近於1；而糖尿症時，尿中含有大量葡萄糖，比密增高。24小時連續多次測定尿比密有助於初步瞭解腎的濃縮稀釋功能。尿液化學檢查：尿液化學檢查包括酸度、蛋白質、糖、脂類及其代...
化驗及醫學檢查 -
繼發性鐵粒幼細胞貧血
...水腫、甲狀腺功能亢進、尿毒症、紅細胞生成性及遲發性卟啉病等。發病機制：這些藥物都是PLP的拮抗物。氯黴素、硫唑嘌呤、氮芥、苯丙酸氮芥能抑制骨髓細胞的RNA合成，更重要的是抑制線粒體的蛋白質，包括某些細胞色素和...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
血液結合素
...合成複合物而運輸到肝，分子中的鐵可被機體重新利用，卟啉環降解爲膽紅素而由膽管排出。Hpx並不能與血紅蛋白結合，僅可與血紅素可逆地結合，而在血循環中反覆利用，這是機體有效地保存鐵的又一種方式，而避免血紅蛋白...
血液生化檢查；化驗及醫學檢查；蛋白質測定 -
運血紅素蛋白
...合成複合物而運輸到肝，分子中的鐵可被機體重新利用，卟啉環降解爲膽紅素而由膽管排出。Hpx並不能與血紅蛋白結合，僅可與血紅素可逆地結合，而在血循環中反覆利用，這是機體有效地保存鐵的又一種方式，而避免血紅蛋白...
血液生化檢查；化驗及醫學檢查；蛋白質測定 -
繼發性鐵粒幼細胞性貧血
...水腫、甲狀腺功能亢進、尿毒症、紅細胞生成性及遲發性卟啉病等。發病機制：這些藥物都是PLP的拮抗物。氯黴素、硫唑嘌呤、氮芥、苯丙酸氮芥能抑制骨髓細胞的RNA合成，更重要的是抑制線粒體的蛋白質，包括某些細胞色素和...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
小兒智力低下
...因，使其智力部分或完全恢復。甲狀腺功能低下，苯丙酮尿症等內分泌代謝異常患兒應早期診斷，早期採用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法，改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR，改變環境條件，讓其生活在...
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GBZ 37—2015 職業性慢性鉛中毒的診斷
...：——刪除了觀察對象；——增加了血鉛、尿鉛和血鋅原卟啉測定方法規範性引用文件；——刪除原標準中mg/L單位制；——在慢性輕度中毒診斷中刪除了血紅細胞遊離原卟啉（EP）指標；——增加了附錄B鉛生物材料檢測的質量...
中華人民共和國國家職業衛生標準