-
先天性耳聾
...ldeafness疾病分類：耳鼻喉科疾病概述：先天性耳聾可分爲遺傳性和非遺傳性兩大類。又可分爲傳導性、感音神經性和混合性三類。治療：1．先天中耳畸形應行手術矯治，手術時機最好在15歲以上進行；2．先天感音神經性聾病變...
疾病；耳鼻喉科 -
腓骨肌萎縮症
...神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用於診斷。發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分佈形式（以大...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
優生學
拼音：yōushēngxué英文：Eugenics概念：優生學是以遺傳學爲基礎研究改良人的遺傳素質以產生優秀後代的學科。其措施涉及影響婚姻和生育的各種社會因素，如宗教、法律、經濟政策、道德觀念、婚姻制度等。優生思想的歷史：...
學科名 -
Charcot-Marie-Tooth病
...神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用於診斷。發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分佈形式（以大...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳過敏性皮炎
拼音：yíchuánguòmǐnxìngpíyán遺傳過敏性皮炎是與遺傳相關，具有產生ＩｇＥ傾向，易伴發哮喘，過敏性鼻炎的一種慢性複發性、瘙癢性、炎症性皮膚病。患者的皮膚有以下特徵：皮膚蒼白乾燥、毛周角化，下肢魚鱗病樣改變，...
-
黃斑和色素上皮營養不良
...物質的沉着，及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。...
疾病；眼科 -
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述：CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
遺傳性痙攣性截癱
...ticparaplegia,FS疾病代碼ICD：G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主，症狀多樣，多數學者將其歸於遺傳性共濟失調...
疾病；神經內科 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...峯與暗谷比值（LP/DT）正常或下降（圖5）。實驗室檢查：遺傳學檢查。輔助檢查：眼底熒光血管造影：熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
基因異常
...）舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血Ｘ連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映，即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所編碼。有一些特徵...
疾病