苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...必須在新生兒中進行苯丙酮尿症的篩查。乳兒期以後出現精神發育遲緩,智商降低,頭髮紅棕色,皮膚色白,伴或不伴抽搐發作者,應考慮本病之可能。可作尿中苯丙酮酸測定(三氯化鐵試驗)和血漿苯丙氨酸在200mg/L以上者當...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...Sjogren氏Ⅱ型綜合徵,遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現:特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,...
疾病麥角溴煙酯緩釋微丸膠囊
...力,對輕、中度癡呆有效,改善老年人CCI的臨牀症候羣、智力減退、注意力、記憶力、情緒障礙及老年人的眩暈症;2、下肢慢性阻塞性動脈病所致的間歇性跛行(二期)的協助治療;3、眼科視網膜血管性病變(糖尿病性,高血...
蛋白質營養不良
...焦熱能。如兒童蛋白質營養不足,不僅影響其身體發育和智力發育,還會使整個生理處於異常狀態,免疫功能低下,對傳染病的抵抗力下降。疾病描述:蛋白質營養不良又稱蛋白質缺乏病、Kwashiorkor(意指“斷奶病”),主要發生...
疾病;皮膚性病科alstroem 綜合徵
...有高尿酸血癥及高叄酰甘油血癥。本病徵無多指畸形,或精神發育遲緩、智力低下等改變,是與其他病徵不同之處。疾病病因本病徵病因未明,爲常染色體隱性遺傳性疾病。病理生理本病呈常染色體隱性遺傳,氨基己糖苷酶A基...
疾病;兒科反芻障礙
...單獨診斷。如果症狀出現在其他精神障礙的背景下[例如智力障礙(智力發育障礙)或其他神經發育障礙],則它要嚴重到需要額外的臨牀關注,才能做出反芻障礙的診斷。治療:對嬰幼兒常用的治療方法爲父母輔導、改善親子關...
疾病;精神障礙;精神科;進食與餵養障礙尖頭並指畸形
...神經麻痹、不對稱的突眼和瞼下垂等。Apert綜合徵可併發智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵尖頭並指綜合徵
...神經麻痹、不對稱的突眼和瞼下垂等。Apert綜合徵可併發智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
...神經麻痹、不對稱的突眼和瞼下垂等。Apert綜合徵可併發智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵先天性內耳畸形-米歇爾聾
...重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器...
疾病;耳鼻喉科