絨毛活檢術
...。(3)孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。(4)性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。2.爲了診斷遺傳代謝病,須直...
醫療技術名;手術;化驗及醫學檢查血色病性心肌病
...態,0.3%的個體爲純合子。由於血色病基因與HLA位點緊密連鎖,因此血色病子代與父母染色體上具有同樣的HLA等位基因,即他們有同樣的HLA單體型。該病的單體型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者...
疾病;心血管內科人類基因組計劃
...理的戰略。(1)基因組作圖有兩大類人類基因組圖譜:遺傳連鎖圖譜和物理圖譜。遺傳連鎖圖譜主要通過家譜分析和測量不同性狀一起遺傳(即連鎖)的頻率而建立的。物理圖譜是通過對構成人類基因組的脫氧核糖核酸分子的化學測...
遺傳學脆骨病
...質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良骨膜發育不良
...質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良希爾德病
...病臨牀上還易與腎上腺腦白質營養不良(ALD)混淆,ALD爲性連鎖遺傳,僅累及男性,腎上腺萎縮伴周圍神經受累及NCV異常,極長鏈脂肪酸(VLCFA)含量增高。廣義的彌散性硬化分類中還包括Krabbe球形細胞腦白質營養不良和Greenfield異染...
疾病;神經內科原發性骨脆症
...質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良成骨不全症
...質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病遺傳異質性
...失明。RP的遺傳方式具有遺傳異質性,即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳,可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP,一般其遺傳基礎也不同,因而伴隨的綜合徵的以及始發年齡、主要病情變化特徵(XR常伴高度近視,AR和AD多爲低度近視...