早產兒視網膜病變
...evitreoretinopathy)該病變眼底所見,與本病相似。但多爲常染色體顯性遺傳,發生足月順產新生兒,無吸氧史,不同於本病。預防:對早兒嚴格限制用氧,是唯一的有效預防措施,除非因發紺而有生命危險時,纔可以給以40%濃度的...
疾病結節性腦硬化
...和行爲異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。其他表現:結節性硬化症常合併有其他臟器的腫瘤,如骨腫...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科低血糖綜合症
...扭轉痙攣等。小腦受累表現:低血糖可損害小腦,表現有共濟失調、運動不協調、辨距不準、肌張力低及步態異常等,尤其是低血糖晚期常有共濟失調及癡呆表現。腦神經損害表現:低血糖時可有腦神經損害,表現爲視力及視野...
疾病;內分泌科;低血糖低血糖綜合徵
...扭轉痙攣等。小腦受累表現:低血糖可損害小腦,表現有共濟失調、運動不協調、辨距不準、肌張力低及步態異常等,尤其是低血糖晚期常有共濟失調及癡呆表現。腦神經損害表現:低血糖時可有腦神經損害,表現爲視力及視野...
疾病結節性硬化症
...和行爲異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。其他表現:結節性硬化症常合併有其他臟器的腫瘤,如骨腫...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病先天性腫瘤
...腫瘤常有癲癇發作,精神症狀及輕偏癱等,小腦腫瘤多有共濟失調等小腦症狀,個別的枕下亦可有皮毛竇。(4)腦室腫瘤:早期無症狀或僅有輕微頭痛頭暈。腫瘤長大阻塞腦脊液循環時,則出現顱內壓增高症狀、侵及周圍腦組織時...
疾病血管網狀細胞瘤
...暈、嘔吐、視盤水腫及視力減退。小腦腫瘤常伴有眼顫、共濟失調、行走不穩、複視、頭暈、視力減退、後組腦神經麻痹等,個別病例有延髓症狀,表現爲吞嚥困難、喉音嘶啞、呃逆、咽喉反射消失、飲食嗆咳等。症狀體徵90%的...
疾病;神經外科先天性肌強直
...爲常染色體顯性遺傳,外顯率高,少數患者可爲常染色體隱性遺傳,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來,說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因,亦接受了母系的某些遺傳因素。另一種晚發的常...
疾病;神經內科肌張力障礙
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病;神經內科;運動障礙疾病