腎性氨基酸尿
...腺炎,色素性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病,是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果,由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現:Ⅰ型一般無症狀,少數...
疾病;腎臟內科Friedreich型共濟失調
...少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲兩下肢共濟失調,行走...
疾病;神經內科X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病蛇體
...屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。《諸病源候論》卷二十七:“謂人皮膚上,如蛇皮而有鱗甲,世謂之蛇身...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬;中醫病名交界性大皰性表皮鬆解症
...,Herlitz病疾病分類皮膚性病科疾病概述本病罕見,呈常染色體隱性遺傳,出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫,可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒,或有粟丘疹形成。有的地方發生不能癒合的肉芽...
疾病;皮膚性病科蛇胎
...屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。《諸病源候論》卷二十七:“謂人皮膚上,如蛇皮而有鱗甲,世謂之蛇身...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬蛇身
...屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。《諸病源候論》卷二十七:“謂人皮膚上,如蛇皮而有鱗甲,世謂之蛇身...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬;中醫病名進行性面偏側萎縮症
...。本病主要表現軀體、四肢或面部散在分佈脂肪萎縮,常染色體隱性遺傳。起病於嬰兒期,常併發外陰部肥大、多汗、頭部多毛症、黑色棘皮症。後期發展爲糖尿病,可出現肝、腎功能不全或心肌肥大,以及合併肢端肥大症等。...
神經內科;自主神經系統疾病;疾病特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科蛇皮癬
...屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。《諸病源候論》卷二十七:“謂人皮膚上,如蛇皮而有鱗甲,世謂之蛇身...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬;中醫病證名;中醫常見病;常見病方藥治療