感音神經性聾
...性聾系出生時或出生後不久就已存在的聽力障礙。(1)遺傳性聾(2)非遺傳性聾。2、老年性聾是人體老化過程在聽覺器官中的表現。3、傳染病源性聾。4、全身系統性疾病引起的耳聾,常見者首推高血壓與動脈硬化。5、耳毒性...
疾病;耳鼻喉科疾病後部多形性營養不良
...良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因:陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現,支持後部多形性角膜營養不良...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光後發多形性營養不良
...良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因:陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現,支持後部多形性角膜營養不良...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光kuru病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病Alzheimer病
...校正的患病率相等。AD通常爲散發,約5%的AD患者有明確家族史。症狀體徵有無遺傳、中毒、藥物、外傷及感染等其他因素。有無長期大量飲酒史。疾病病因AD病因迄今不明,可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β-澱粉樣蛋...
疾病;神經內科庫魯症
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染柯魯病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病庫魯病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病進行性肌營養不良
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...
地圖狀脈絡膜炎
...緩慢,脈絡膜呈進行性萎縮。匐行性脈絡膜萎縮一般沒有家族史,但可能有顯性或隱性遺傳,不伴有炎症和毒性反應。其病變主要發生在脈絡膜毛細血管層。匐行性脈絡膜萎縮的病因尚未闡明。曾被提到的可能致病因素有:感染...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性