Charcot-Marie-Tooth病
...密度脂蛋白中等程度減少。4.應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR—SSCP)結合DNA序列分析,檢測基因的點突變。5.肌活檢檢查肌活檢顯示爲神經源性肌萎縮。神經活檢CMT1型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...密度脂蛋白中等程度減少。4.應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR—SSCP)結合DNA序列分析,檢測基因的點突變。5.肌活檢檢查肌活檢顯示爲神經源性肌萎縮。神經活檢CMT1型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病聽覺醫學
...這些重複單位在基因組中出現的數目和頻率不同而表現出多態性。只要用一種簡單重複順序的DNA探針,經基因組DNA的製備、DNA限制性內切酶的酶解、DNA限制性片段的凝膠電泳、Southern印跡或幹膠、標記探針、分子雜交後,就可以...
學科名α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...聚焦技術分析人類α1-AT電泳遷移率,發現其在人羣中存在多態現象。現已鑑定出75種以上的α1-AT變異體,但大多數無臨牀意義或很罕見,分別命名爲B、C、D、E、F、G、L、M、N、P、S、V、W、X、Z等。各等位基因分別用PiM、PiS、PiZ等...
疾病心境障礙
...land等(1987)對OldOrderAmish家系進行限制性內切酶片段長度多態性分析,把雙相障礙基因定位於11p15.5。同年,有人報告雙相障礙與X染色體深的遺傳標記連鎖,但他們的研究結果未能被衆多學者重複而證實。有人採用基因組掃描,...
疾病;精神科Gaucher病
...突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染,胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一,嚴...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染,胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一,嚴...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染,胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一,嚴...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染,胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一,嚴...
疾病戈謝脾腫大
...突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染,胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一,嚴...
疾病;血液科;白細胞疾病