迪格奧爾格綜合徵
...慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷:某些免疫缺陷病能進行產前診斷,...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷:某些免疫缺陷病能進行產前診斷,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Fahr病
...者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶呤、穀氨酸、阿魏...
疾病;神經內科;運動障礙疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病基底核鈣化
...者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶呤、穀氨酸、阿魏...
疾病;神經內科;運動障礙疾病巨大細胞包涵體病
...患者出現肝功能異常。利用PCR技術進行鉅細胞病毒(CMV)基因檢測,可提供病毒在患者體內存在的直接證據;其靈敏度很高,可在數小時內做出檢測報告,已成爲臨牀診斷鉅細胞病毒(CMV)感染或帶毒狀態的重要手段;但須在經...
感染內科;病毒性感染;疾病細胞肥大包涵體病
...患者出現肝功能異常。利用PCR技術進行鉅細胞病毒(CMV)基因檢測,可提供病毒在患者體內存在的直接證據;其靈敏度很高,可在數小時內做出檢測報告,已成爲臨牀診斷鉅細胞病毒(CMV)感染或帶毒狀態的重要手段;但須在經...
感染內科;病毒性感染;疾病鉅細胞病毒病
...患者出現肝功能異常。利用PCR技術進行鉅細胞病毒(CMV)基因檢測,可提供病毒在患者體內存在的直接證據;其靈敏度很高,可在數小時內做出檢測報告,已成爲臨牀診斷鉅細胞病毒(CMV)感染或帶毒狀態的重要手段;但須在經...
皮膚科疾病;病毒性皮膚病;皰疹病毒性皮膚病;疾病基底節鈣化症
...者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶呤、穀氨酸、阿魏...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底神經節鈣化
...者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶呤、穀氨酸、阿魏...
疾病;神經內科;運動障礙疾病