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部分白化病
...無黑色素細胞的先天性白斑病，爲常染色體遺傳，呈完全外顯性。發病機制：斑狀白化病是由於c-kit（肥大細胞幹細胞生長因子）功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現：生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
丙酮酸激酶缺乏症
...性啓動子的同一個基因所轉錄編碼的L型和R型僅只在前2個外顯子有差異；M1和M2也是由同一基因所編碼，由於剪接的不同而產生兩種分別翻譯成這種PK的mRNA。最近，Kanno等克隆了人的R型PK基因的cDNA，由2060bp組成，編碼1個574個氨基...
疾病；血液科；紅細胞疾病；紅細胞酶異常性溶血性貧血 -
斑狀白斑病
...無黑色素細胞的先天性白斑病，爲常染色體遺傳，呈完全外顯性。發病機制：斑狀白化病是由於c-kit（肥大細胞幹細胞生長因子）功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現：生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
斑狀白癜風
...無黑色素細胞的先天性白斑病，爲常染色體遺傳，呈完全外顯性。發病機制：斑狀白化病是由於c-kit（肥大細胞幹細胞生長因子）功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現：生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
部分性白化病
...無黑色素細胞的先天性白斑病，爲常染色體遺傳，呈完全外顯性。發病機制：斑狀白化病是由於c-kit（肥大細胞幹細胞生長因子）功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現：生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
圖案狀白皮病
...無黑色素細胞的先天性白斑病，爲常染色體遺傳，呈完全外顯性。發病機制：斑狀白化病是由於c-kit（肥大細胞幹細胞生長因子）功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現：生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
斑狀白化病
...無黑色素細胞的先天性白斑病，爲常染色體遺傳，呈完全外顯性。發病機制：斑狀白化病是由於c-kit（肥大細胞幹細胞生長因子）功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現：生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
器質性精神障礙
...導致精神分裂症與躁鬱症，是與腦腫瘤增強了遺傳傾向的外顯率有關。六、其他：心理社會因素及文化背景對症狀發展及嚴重程度發生影響。
疾病 -
Alport 綜合徵
...學方面的指導，對預防本病的發生是很重要的。本病徵的外顯率僅50%，可隔代遺傳，更應引起重視。本病應作好家系調查，篩查基因攜帶者進行必要的遺傳學指導。流行病學1875年Dickinson報道一家叄代的血尿患者，1902年Guthrie描述...
疾病；兒科 -
扭轉痙攣
...有家族史。散發病例及常染色體顯性遺傳起病年齡較遲，外顯率多不完全。成年期起病(成年期肌張力障礙)多爲散發，常可找到繼發病因，約20%的患者最終發展爲全身性肌張力障礙。2.典型症狀常從一側或兩側下肢開始，足呈內...
疾病；神經內科