腓骨肌萎縮症
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病外照射亞急性放射病
...)內連續或間斷累積接受大於全身均勻劑量1Gy的外照射。1.全血細胞減少及其有關症狀。32.淋巴細胞染色體畸變中既有近期受照射誘發的非穩定性畸變,同時又有早期受照殘存的穩定性畸變,二者均增高。3.骨髓檢查增生減低,如...
疾病女性的青春期延遲
...基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;內分泌科膽總管囊腫造口術
...囊腫,目前已統稱爲膽管擴張症,是兒童膽道系統多見的先天性畸形。擴張的膽管呈球形、梭形,可以累及肝總管,甚至肝內膽管。1723年Vater和Ezler首先描述了梭形膽管擴張症。1853年Douglas報道了第1例膽總管擴張症並推測本病爲...
小兒外科手術;膽管疾病的手術;膽總管囊腫手術;手術低增生性急性白血病
...的機會爲20%。家族性白血病佔白血病例總數的7‰,偶見先天性白血病。部分嬰兒白血病認爲與遺傳因素相關,常伴有11q23(MLL)異常。某些遺傳性疾病常伴較高的白血病發病率,包括Down、Bloom、Klinefeher、Fanconi和WiskottAldrich綜合...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病彈性痣
...:L98.8分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學:彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期,但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病肺動脈高血壓
...動脈高壓可發生於重症慢性肺疾病、心瓣膜病、冠心病、先天性心臟病、風溼性心臟病、艾滋病等,除有肺動脈高壓的表現外,還有原發病的表現。隨病情發展,患者可表現出勞力性呼吸困難、乏力、暈厥、心絞痛或胸痛、咯血...
疾病;心血管內科;肺動脈高壓和肺源性心臟病