先天性卵巢發育不全綜合徵
...概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、患者外生殖...
疾病;兒科發育性言語或語言障礙診療規範(2020年版)
...後發生學習障礙,甚至影響終身的語言能力。二、病因與發病機制:發育性言語或語言障礙的病因和發病機制目前仍不清楚,一般認爲是由生物學因素引起,包括遺傳和圍生期損害等因素。雖然目前未發現患者大腦有明顯的結構...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙孤立腎、腎發育不全
...腎。並不罕見。男性多於女性,左側多於右側。沒有腎臟的一側也多沒有輸尿管。由於生理需要,對側腎臟常代償性增大。疾病描述:重複腎盂、輸尿管是較常見的畸形。重複腎盂輸尿管畸形可分爲完全性與不完全性兩種,前者...
疾病;泌尿外科先天性腎上腺性腺綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...獨立性疾病,對其手術治療應加以闡明。本症可在胚胎期發病,形成外生殖器的畸形,系由於各種羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據缺乏酶的特殊功能,致使皮質醇或醛固酮...
泌尿外科手術;腎上腺手術;腎上腺性腺綜合徵的手術治療;手術先天性高膽紅素血癥
...。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病左室發育不全綜合徵
...hézhēng概述:左室發育不全綜合徵是指左心繫統一類複雜的先天性心臟畸形,其主要病變包括主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄,同時合併二尖瓣狹窄或閉鎖,左心室、升主動脈及主動脈弓嚴重發育不全。1850年,Canton首先描述了主動脈...
疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病眼、齒、指(趾)發育不良
...。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒釉質發育不全及並指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近並深沉,小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面容。虹膜也可異常。指(趾)並指...
疾病;皮膚性病科先天性肌強直
...染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出現症狀。男性較女性多見。疾病描述先天性肌強直(congenit...
疾病;神經內科先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病