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白化病
...缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。白化病屬於罕見病，在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
...關的臨牀關鍵技術。（四）能夠開展內分泌代謝病激素和基因檢測的內分泌代謝病臨牀檢測，所涉及的項目通過省級以上衛生健康委臨檢中心的室間質量評價。（五）具備能夠開展基因組學、基因表達組學、蛋白組學、代謝組學...
詞條；醫療機構管理；法規文件；區域醫療中心 -
惡性淋巴瘤
...洲、中東和地中海。惡性淋巴瘤在發達國僅次於肺癌、大腸癌、乳腺癌、前列腺癌和胃癌，佔癌症死亡的第6位；在發展中國家則在胃癌、肺癌、肝癌、乳腺癌、子宮頸癌、食管癌和口咽癌之後佔第8位。惡性淋巴瘤在我國並不少...
中醫內科學；中醫學；血液科；白細胞疾病；血液系統疾病；疾病 -
庚型肝炎病毒-1
...基酸殘基的多肽。GBV-A與HCV的同源性小於40%，但RNA螺旋酶基因區的同源性爲43.5%-55%，編碼RdRp基因的同源性爲36%-43%，說明它們是黃病毒科的新成員。此外，他們還從一名西非病人血清標本中分離出第三種GBV，稱爲GBV-C。種系進化分...
生物學；病毒 -
CA50
...與糖鏈抗原19-9有一定交叉抗原性，主要用於胰腺癌、結腸癌、直腸癌、胃癌的輔助診斷，其中胰腺癌病人升高最明顯。別名：CA50糖鏈抗原50的醫學檢查：檢查名稱：糖鏈抗原50分類：血清學檢查腫瘤免疫檢測取材：血液糖鏈抗原...
化驗及醫學檢查；血清學檢查；腫瘤免疫檢測 -
朊蛋白病
...構。病因：朊蛋白病的病因是由位於染色體20p13的朊蛋白基因錯誤摺疊引起。發病機制：朊蛋白病的發病機制爲少量致病性朊蛋白（PrPsc）與正常朊蛋白（PrPc）結合後，以PrPsc爲模板，使PrPc發生明顯構象改變而轉變爲PrPsc，PrPsc轉...
精神科；精神障礙；疾病；器質性精神障礙；中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙 -
RFLP單體型
...踐證明多態性切點之間並非隨機相關。例如，在β珠蛋白基因簇內多態性切點2到9共8個，理論應有28=256種組合，即256種單體型。但實際上有3種單體型在稀臘、意大利和亞洲印度人βA染色體（攜帶正常β－珠蛋白基因的染色體）中...
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國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
...關的臨牀關鍵技術。（四）能夠開展內分泌代謝病激素和基因檢測的內分泌代謝病臨牀檢測，所涉及的項目通過國家衛生健康委臨檢中心的室間質量評價。（五）具備能夠開展基因組學、基因表達組學、蛋白組學、代謝組學、實...
詞條；醫療機構管理；法規文件；國家醫學中心 -
無水碳酸
...2010年版藥典二部附錄ⅣC）。檢查：酸度：取水100ml，加甲基橙指示液0.2ml，混勻，分取50ml，置甲、乙兩支比色管中，於乙管中，加鹽酸滴定液（0.01ml/L）1.0ml，搖勻；於甲管中，通入本品1000ml（速度爲每小時4000ml）後，顯出的紅...
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碳酸酐
...2010年版藥典二部附錄ⅣC）。檢查：酸度：取水100ml，加甲基橙指示液0.2ml，混勻，分取50ml，置甲、乙兩支比色管中，於乙管中，加鹽酸滴定液（0.01ml/L）1.0ml，搖勻；於甲管中，通入本品1000ml（速度爲每小時4000ml）後，顯出的紅...