亨廷頓氏病性癡呆
...育,對高齡生育者(女35歲以上,男45歲以上),應做好產前診斷。有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流產史者,應進行遺傳諮詢,通過遺傳諮詢,對一些有指徵的孕婦做必要的產前診斷,如發現有嚴重疾病者,可及時終止妊...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓病性癡呆
...育,對高齡生育者(女35歲以上,男45歲以上),應做好產前診斷。有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流產史者,應進行遺傳諮詢,通過遺傳諮詢,對一些有指徵的孕婦做必要的產前診斷,如發現有嚴重疾病者,可及時終止妊...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙Krabbe病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病;疾病滑胎
...(3)進行圍產期保健,對染色體異常者要進行優生學的產前診斷如發現胎兒畸形,宜及早引產。治法·滑胎:滑胎爲治法。指用藥使胎滑易產。《經效產寶》用訶子丸(訶子、檳榔、川芎、吳茱萸)自妊娠七八個月服至分娩前,...
中醫學;中醫婦科;中醫病名;中醫診斷學;中醫治法;婦產科疾病;中醫治療學β-半乳糖苷酶
...在遺傳學領域中對人類β-半乳糖苷酶缺陷病的診斷(包括產前診斷)和基礎研究也是重要的指徵。國內近年合成了2-氯-4-硝基酚-β-半乳糖苷(CNP-GAL)作爲GAL測定的色原底物,實現了GAL的速率法分析,可用於生化自動分析儀。β-...
生物學胎兒成熟度檢查
...娠者。2.羊膜腔穿刺取羊水10-20ml(穿刺技術及注意事項同產前診斷),晚孕期穿刺處,可選在先露前下方與恥骨聯合之間,排空膀胱,把兒頭上推,此處不易刺到胎盤。主要指標見表三。表三常用估測胎兒成熟度的羊水分析檢查...
化驗及醫學檢查異染性腦白質營養不良
...傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學據國內史玉泉、呂傳真等報道,本病發病率爲1/13萬~1/4萬。特別提示異染性腦白質營養不良(MLD)
疾病;神經內科Lafora病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:丙戊酸鈉、卡馬西平、地西泮
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病