腎性尿崩症
...飲症狀控制的好壞有關,可引起癲癇發作。8.高前列腺素E綜合徵(hyperprostaglandinEsyndrome)尿前列腺素E排泄量顯着增多,先天性及獲得性都有發生,控制這種現象可以使NDI的臨牀表現緩解。9.原發病的表現獲得性NDI有基礎疾病的臨牀...
疾病;腎臟內科病理性近視的脈絡膜萎縮
...樣變性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前確認近視是遺傳和環境共同作用的結果,遺傳在變性近視中起着非常重要的作用。發病機制:絕大多數變性近視屬先天疾患,Guggenheim等對變性近視同胞間的患病率和雙親與子代間的遺...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性多發性腎小管功能障礙綜合徵
...並低血磷性佝僂病,骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合徵,佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜...
疾病;兒科Azorean病
...腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病變性近視的脈絡膜萎縮
...樣變性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前確認近視是遺傳和環境共同作用的結果,遺傳在變性近視中起着非常重要的作用。發病機制:絕大多數變性近視屬先天疾患,Guggenheim等對變性近視同胞間的患病率和雙親與子代間的遺...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性Burger-Gruz綜合徵
...hyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白酶缺乏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥馬查多-約瑟夫病
...腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病