紅細胞生成性原卟啉病
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病脯氨酸肽酶
...亞單位由492氨基酸組成,富含穀氨酸。人PLD基因位於19號染色體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部基因的1.4%。...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定雜交性急性白血病
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體的斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中發生白血病數較未輻射地區高30倍和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病喬治綜合徵
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Machado-Joseph 病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。...
疾病;神經內科急性雜合性白血病
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體的斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中發生白血病數較未輻射地區高30倍和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...duōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代碼ICD:F01.8疾病分類...
疾病;神經內科迪格奧爾格綜合症
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病第三、四咽囊綜合徵
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病