肝豆狀核變性
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病胎盤穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名;手術羊水穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名;手術羊膜穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名;手術羊膜穿剌術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
手術變形性肌張力障礙
...~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其他年齡;X連鎖遺傳型多在25~45歲起病。扭轉性肌張力不全的早期症狀多以某一限局部位的肌張力不全症狀開始,表現爲主動肌和拮抗肌同時持續性收縮,從而引起運動障礙,並使...
疾病;兒科遺傳圖
拼音:yíchuántú遺傳圖或遺傳連鎖圖是以基因連鎖、重組交換值構建的圖譜,圖距爲cM(釐摩),1%交換值爲lcM,約相當於100Okb。人基因組全長約3300cM,如兩個標記之間相距1cM,則需3300個標記,如相距2~5cM,則需660~l650個標記...
診斷性羊膜穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名;手術短指-球狀晶體異位綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學1939年Marchesani首先描述本病徵,196...
疾病;兒科alstroem 綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學Alstrom綜合徵是發生於嬰兒或兒童...
疾病;兒科