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遺傳性慢性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6（Ⅳ）的...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6（Ⅳ）的...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性進行性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6（Ⅳ）的...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
家族性出血性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6（Ⅳ）的...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
雷凡斯坦綜合徵
...雷凡斯坦綜合徵的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的點突變所致。突變主要發生在DNA結合區和雄激素結合區，多爲鹼性氨基酸的相互替代，如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。病理生理這些保守的氨基酸的突變...
疾病；內分泌科 -
β 地中海貧血
...，本病除少數幾種爲幾個核苷酸缺失外，絕大部分都是點突變(單個核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發現100種基因突變類型，我國有20種。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+地中海貧血”；致β鏈完全受抑制者稱“β地...
疾病；兒科 -
母系遺傳
...心視野喪失最明顯。此病發病機制一般認爲是由於mtDNA點突變導致其第11778位精氨酸→組氨酸（多見）及細胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬醯胺。前者使編碼呼吸鏈NADH脫氫酶mtDNA第340位精氨酸被組氨酸取代，改變了mtDNA閥間構型，...
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吉非替尼
...劑：250mg適應證：表皮生長因子受體（EGFR）基因具有敏感突變的局部晚期或轉移性非小細胞肺癌（NSCLC）。是否需要檢測靶點：是合理用藥要點：1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局（NMPA）批准的EGFR基因檢測方法檢測到的...
詞條；呼吸系統腫瘤用藥；新型抗腫瘤藥物；藥物 -
Gunther病
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...於IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同擁有的受體γ鏈(γc)基因突變引起。編碼基因位於Xq12～13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變，其中5個突變熱點；最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變)，其次爲剪接部位...
疾病；兒科