X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...,主要以叄倍體形式表達在活化的CD4+T細胞上。CD40L基因突變的數據庫已建立,在75個突變中,42個爲編碼區單個核苷酸置換(大多爲錯義突變),導致氨基酸置換和過早轉錄終止。其他突變類型有插入、大片基因缺失和非框架缺失...
疾病;兒科持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...子宮內死亡。故本病95%見於女性,少數男性病例是自發突變所致,症狀並不重。本病臨牀表現爲:女性,自幼即於軀幹、四肢有米粒至黃豆大褐色斑點,褐色斑點隨其年齡增長而增多擴大並排成條紋狀,並隨年齡、身體增長而...
疾病;皮膚性病科利德爾綜合徵
...上皮細胞阿米洛利敏感性鈉通道(ENaC)的β、γ亞單位基因突變,阻止了調節蛋白結合到β、γ亞單位羧基端的富含脯氨酸的區域,使大量活性ENaC翻轉暴露到管腔膜頂端,導致腔膜上該通道的數量增多,活性增加,鈉重吸收增多,鉀...
疾病;心血管內科雌核生殖
...過程中,由於使精子染色體失活的處理,往往會導致基因突變。在兩棲類和魚類的發育中,即出現胚胎早期的死亡現象。故有人稱之爲“外源精子致死效應”。顯然這種引起個體死亡的基因突變,屬隱性致死突變型。致死效應決...
生物學慢性髓性白血病診療指南(2022年版)
...,Ph染色體或BCR-ABL融合基因爲陰性,95%患者檢測到JAK2V617F突變。(2)原發性血小板增多症:血小板增多顯著≥450×109/L,骨髓中大而成熟的巨核細胞增殖,可以檢出JAK2、CARL或MPL突變或其他克隆性異常標誌,但Ph染色體和BCR-ABL融...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性髓性白血病甲狀腺激素不應症
...反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、睾丸...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、睾丸...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、睾丸...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、睾丸...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病真性紅細胞增多症臨牀路徑(2016年版)
...g/L的前提下男性Hb>17g/L,女性Hb>15g/L)。(2)有JAK2V617F突變或其他功能相似的突變如JAK2第12外顯子突變。2.次要標準:(1)骨髓活檢示按患者年齡來說爲高度增生,三系生長(全髓造血)以紅系、粒系和巨核細胞增生爲主。(...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑