長散在重複序列
...一起轉錄,其結果是包含L1和3'側序的嵌合片段一起插入染色體新的位置,這對新基因的形成和基因組的進化都有重要作用。
特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...結婚並生育了患卡爾曼綜合徵的兒子。這些家系例證與常染色體顯性遺傳一致。另一些家系則是祖代和父代家庭成員沒有發現異常,第3代的兒女中男性和女性都有嗅覺缺失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體...
疾病;內分泌科WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現特定的八肽重複插入或缺失時,引起此類疾病。此類患者的臨牀表現與散發型克一雅病相似,但依據突變位點和類型的不同,其發病年齡、臨牀病程、臨牀輔助檢查、實驗室檢測和病...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準ATL
...爲CD2、CD3、CD4、CD8-、CD25。細胞遺傳學:ATL無單一突出的染色體易位,但有28%累及14號染色體上q32,15%累及q11。7號染色體三倍體、6q-、13q-、14q+、3p+也較爲常見。病毒學檢查:用酶標免疫分析法或間接免疫熒光試驗可檢測抗HTLV-Ⅰ...
血液科;白細胞疾病;腫瘤科;白血病;血液系統疾病;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病急性粒細胞缺乏症臨牀路徑(2017年版)
...-ALP,有核紅細胞PAS染色+鐵染色+小巨核酶標;骨髓活檢;染色體核型;流式細胞儀檢測。(6)伴發熱患者的病原學檢查;全血細胞細菌、真菌培養;痰/中段尿/糞細菌、真菌培養;咽/牙齦/肛周拭子;T-Spot;結核抗體;外斐、肥達...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑女性假兩性畸形
...概述:(1)女性假兩性畸形女性假兩性畸形患兒的細胞染色體核型爲46XX,性腺爲卵巢,而外生殖器有男性表現,如陰蒂增大、尿道下裂、大陰脣閉合等。其產生的原因是由於胎兒暴露於雄激素過多的環境,具體病因有三種:①...
疾病;婦產科成人T細胞性白血病
...爲CD2、CD3、CD4、CD8-、CD25。細胞遺傳學:ATL無單一突出的染色體易位,但有28%累及14號染色體上q32,15%累及q11。7號染色體三倍體、6q-、13q-、14q+、3p+也較爲常見。病毒學檢查:用酶標免疫分析法或間接免疫熒光試驗可檢測抗HTLV-Ⅰ...
疾病;血液科;白細胞疾病;腫瘤科;白血病;血液系統疾病;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病21-羥化酶缺乏症
...腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常,並影響生育能力。21-羥化酶...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病成人T細胞白血病/淋巴瘤
...爲CD2、CD3、CD4、CD8-、CD25。細胞遺傳學:ATL無單一突出的染色體易位,但有28%累及14號染色體上q32,15%累及q11。7號染色體三倍體、6q-、13q-、14q+、3p+也較爲常見。病毒學檢查:用酶標免疫分析法或間接免疫熒光試驗可檢測抗HTLV-Ⅰ...
疾病;血液科;白細胞疾病;腫瘤科;白血病;血液系統疾病;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病葉綠素銅
...入第二個分液漏斗。輕搖第二個分液漏斗進行提取,用水重複洗滌至乙醚層無色,靜置15min,將下層溶液移入到250mL的容量瓶中,加水稀釋到刻度,搖勻。精密量取1mL於50mL容量瓶中,用磷酸鹽緩衝液(pH7.5)稀釋至刻度,搖勻,...
食品添加劑