CM1黑蒙性白癡
...的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年齡較大,臨牀上無骨骼異常,無Hurler綜合徵樣面容,無肝脾腫大,眼底黃斑部無櫻桃紅斑點等特徵。視力和聽覺通常不受損害,多在3~5歲夭折,常死於反覆抽風及...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...件。3.1突變頻率mutantfrequency所觀察到的突變細胞集落數與存活細胞數之比值。4試驗目的:通過檢測受試化學品誘發體外培養的哺乳動物細胞基因突變(包括鹼基對置換、移碼突變和缺失等)的能力,從而評價受試化學品的致突...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;基因突變CM1家族黑矇性白癡
...的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年齡較大,臨牀上無骨骼異常,無Hurler綜合徵樣面容,無肝脾腫大,眼底黃斑部無櫻桃紅斑點等特徵。視力和聽覺通常不受損害,多在3~5歲夭折,常死於反覆抽風及...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
...的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年齡較大,臨牀上無骨骼異常,無Hurler綜合徵樣面容,無肝脾腫大,眼底黃斑部無櫻桃紅斑點等特徵。視力和聽覺通常不受損害,多在3~5歲夭折,常死於反覆抽風及...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂沉積症
...的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年齡較大,臨牀上無骨骼異常,無Hurler綜合徵樣面容,無肝脾腫大,眼底黃斑部無櫻桃紅斑點等特徵。視力和聽覺通常不受損害,多在3~5歲夭折,常死於反覆抽風及...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經節苷脂沉積病
...療方案本病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期。酶的補充療法尚在研究之中。併發症隨着病情發展,臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩、失明、癲癇、肺部感染、跌傷等。預後及預防預後:...
疾病;神經內科卡介菌多糖核酸注射液
拼音:kǎjièjūnduōtánghésuānzhùshèyè英文:BCGPolysaccharideandNucleicAcidInjection[2010年版藥典];卡介菌多糖核酸注射液藥典標準:品名:中文名:卡介菌多糖核酸注射液漢語拼音:KajiejunDuotangHesuanZhusheye英文名:BCGPolysaccharideandNucleicAcidI...
生物製品先天性點狀軟骨發育不良
...漬的色素沉着斑點。患者若症狀較多,常在嬰兒期死亡,存活患兒最特徵的皮膚變化爲毛囊性皮膚萎縮,以四肢最爲顯著。毛髮較粗,並有不規則的假性斑禿。特殊面貌:頭小或大,前額突出,眼距增寬,鼻樑塌陷,高齶或齶裂...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良銅綠假單胞菌注射液
拼音:tónglǜjiǎdānbāojūnzhùshèyè英文:PseudomonasAeruginosaInjection[2010年版藥典];銅綠假單胞菌注射液藥典標準:品名:中文名:銅綠假單胞菌注射液漢語拼音:TonglüjiadanbaojunZhusheye英文名:PseudomonasAeruginosaInjection定義、組成及用途...
生物製品先天性鈣化性軟骨發育不良
...漬的色素沉着斑點。患者若症狀較多,常在嬰兒期死亡,存活患兒最特徵的皮膚變化爲毛囊性皮膚萎縮,以四肢最爲顯著。毛髮較粗,並有不規則的假性斑禿。特殊面貌:頭小或大,前額突出,眼距增寬,鼻樑塌陷,高齶或齶裂...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良