Werner綜合徵
...雙側性。臨牀表現爲青年白內障、虹膜睫狀體炎、色素性視網膜炎、藍色角膜和虹膜毛細血管擴張症等。(4)其它方面身材矮小,發育停頓。半數患者聲音音調細而高或聲音嘶啞。喉鏡檢查喉部及聲帶正常或萎縮,血管擴張,...
疾病;皮膚性病科Austin型幼兒腦硫脂病
...底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,這種物質PAS染色呈陽性,蘇丹黑染色也呈陽性。在電子...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常常染色體顯性小腦性共濟失調
...性肌萎縮等。預後及預防:預後:預後不良。預防:做好遺傳性疾病的防治工作。流行病學:顯性共濟失調的起病年齡差別較大,許多類型在成年人起病,但也可見嬰兒型和兒童型。在14歲以前起病者,首發症狀多以腦幹共濟失...
疾病;兒科迴旋狀視網膜絡膜萎縮
...縮或迴旋狀視網膜絡膜萎縮,臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變,爲常染色體隱性遺傳,由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏,引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於20—30歲,有家族史,雙眼同時或先後發病;2.自...
Austin型異染性腦白質營養不良
...底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,這種物質PAS染色呈陽性,蘇丹黑染色也呈陽性。在電子...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常法布里病
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病遺傳性神經性肌萎縮
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病原發性迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...縮或迴旋狀視網膜絡膜萎縮,臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變,爲常染色體隱性遺傳,由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏,引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於20—30歲,有家族史,雙眼同時或先後發病;2.自...
腓骨肌萎縮症
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病