基底節鈣化症
...病,預防與病因相關。有遺傳背景者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底神經節鈣化
...病,預防與病因相關。有遺傳背景者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病白化病
...紅,瞳孔呈深紅色。一般將本病看作是單純劣性形質,在近親結婚多的地方本病較多。其中美洲的巴拿馬地方所謂的白色印地安是很出名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南苯酮尿症
...因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病特發性基底節鈣化
...病,預防與病因相關。有遺傳背景者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化症
...病,預防與病因相關。有遺傳背景者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病苯丙酮尿症
...因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病哈-斯二氏病
...性是一種神經變性疾病,有遺傳背景。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...性是一種神經變性疾病,有遺傳背景。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相...
疾病;神經內科;運動障礙疾病