Wilson病
...。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整個ATP7B基因中處於跨膜功能區,引起蛋白質一級、二級結構改變,導致細胞膜銅轉運停滯而致病。病理表現:肝豆狀核變性的病理表現爲大量的銅沉積於組織。病變特徵性地分佈於腦組織、...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整個ATP7B基因中處於跨膜功能區,引起蛋白質一級、二級結構改變,導致細胞膜銅轉運停滯而致病。病理表現:肝豆狀核變性的病理表現爲大量的銅沉積於組織。病變特徵性地分佈於腦組織、...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整個ATP7B基因中處於跨膜功能區,引起蛋白質一級、二級結構改變,導致細胞膜銅轉運停滯而致病。病理表現:肝豆狀核變性的病理表現爲大量的銅沉積於組織。病變特徵性地分佈於腦組織、...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整個ATP7B基因中處於跨膜功能區,引起蛋白質一級、二級結構改變,導致細胞膜銅轉運停滯而致病。病理表現:肝豆狀核變性的病理表現爲大量的銅沉積於組織。病變特徵性地分佈於腦組織、...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整個ATP7B基因中處於跨膜功能區,引起蛋白質一級、二級結構改變,導致細胞膜銅轉運停滯而致病。病理表現:肝豆狀核變性的病理表現爲大量的銅沉積於組織。病變特徵性地分佈於腦組織、...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整個ATP7B基因中處於跨膜功能區,引起蛋白質一級、二級結構改變,導致細胞膜銅轉運停滯而致病。病理表現:肝豆狀核變性的病理表現爲大量的銅沉積於組織。病變特徵性地分佈於腦組織、...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整個ATP7B基因中處於跨膜功能區,引起蛋白質一級、二級結構改變,導致細胞膜銅轉運停滯而致病。病理表現:肝豆狀核變性的病理表現爲大量的銅沉積於組織。病變特徵性地分佈於腦組織、...
疾病血液透析液
...分從血液中超濾,現由於透析機性能的改進,可通過調整跨膜壓來達到超濾,因此不需要透析液中加葡萄糖。並含糖透析液較易被細菌污染,有利於細菌生長;並對糖尿病患者不利,故可以用無糖透析液。但也有研究認爲少量的...
泌尿系統藥物;其他泌尿系統藥物;藥物老年人心肌梗死
...色質邊聚、膜損傷、糖原喪失。梗死後數分鐘ATP即減少,跨膜的Na+/K+-ATP酶活性降低,導致細胞內Na+升高,細胞外K+升高,加上細胞膜通透性增加(漏出),導致跨膜電位的改變,成爲致死性心律失常的病理基礎。急性缺血時...
疾病;老年病科AD
...病年齡<65歲,極少見。(2)有些家系與14號染色體上的跨膜蛋白早老素1(presenilin1,PS1)基因突變有關,FAD起病早,與30%~50%的早發性AD有關,是55歲前發病的FAD的主要原因,呈惡性病程。(3)已發現一個德國家系FAD與位於1號...
疾病;老年病科;老年人神經精神疾病;老年期癡呆症