生物信息學
...有的人吸菸喝酒卻長壽,也有人自幼就病痛纏身;同一種治療腫瘤的藥物對一些人非常有效,對另一些人則完全無效。這是爲什麼?答案是他們基因組中存在的差異。這種差異很多表現爲單個鹼基上的變異,也就是單核苷酸的多...
生物學;學科名Bourneville病
...遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受阻可手術治療,面部皮脂腺瘤可行整容術。由於本病病程進展緩慢,...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受阻可手術治療,面部皮脂腺瘤可行整容術。由於本病病程進展緩慢,...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科基因
...上製備基因探針,進行基因診斷,對一些遺傳病進行基因治療。
生物學;輸血醫學;遺傳與基因結節性硬化症
...遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受阻可手術治療,面部皮脂腺瘤可行整容術。由於本病病程進展緩慢,...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病神經纖維瘤病
...、骨纖維結構不良綜合徵和局部軟組織蔓狀血管瘤鑑別。治療方案目前無特效治療。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療,部分患者可用放療,癲癇發作者可用抗癇藥治療。其餘措施則主要是對症治療。併發症隨...
疾病;神經內科遺傳因子
...上製備基因探針,進行基因診斷,對一些遺傳病進行基因治療。
血色病性心肌病
...性血色病性心肌病發生在大量輸血的患者,常在依靠輸血治療的重型球蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)、骨髓異常增生綜合徵(難治性貧血、MDS-RA)或重度貧血,雖可免去嚴重貧血的心臟損害,但經8~10年後一般死於心肌鐵質沉...
疾病;心血管內科腫瘤抗原
...的腫瘤抗原間很少有交叉成分,故應用免疫學技術診斷和治療此類腫瘤有一定困難。病毒誘發的腫瘤抗原多種腫瘤的發生與病毒感染有密切關係(表18-1)。能夠誘發腫瘤的病毒主要包括DNA病毒和RNA病毒,尤其是逆轉錄病毒。這...
生物學抗胰蛋白酶不足
...塞性肺氣腫和肺源性心臟病相鑑別。抗胰蛋白酶缺乏症的治療:人工合成的類固醇類藥物:達那唑(炔羥雄唑,danazol)治療,能使肝細胞分泌的抗胰蛋白酶(α1-AT)增加,血漿中的α1-AT濃度增加,因此類藥物爲人工合成的類固醇...
呼吸科;少見呼吸系統疾病