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CM1 神經節苷脂貯積症
...病起病早，通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurler綜合徵樣粗笨面容，前額突出，鼻樑扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚，伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁，但所有病人均有腰椎改變和眼...
疾病；風溼免疫科 -
CM1神經節苷脂沉積症
...、Ⅳ型，其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時，CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中，特別是腦灰質內。此外，該酶還參與某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
先天性鈣化性軟骨發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現：患兒常爲侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
骨骺點狀發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現：患兒常爲侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
CM1神經節苷脂貯積症
...、Ⅳ型，其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時，CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中，特別是腦灰質內。此外，該酶還參與某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
外陰癌
...器腫瘤的4％，佔婦女全身腫瘤的1％～2％。絕大多數外陰癌是鱗狀上皮癌，約佔外陰惡性腫瘤的95％，平均發病年齡爲50～60歲，40歲以前也可能發病。腺癌較少。有時外陰癌侷限於上皮內，在上皮內蔓延稱原位癌，亦稱外陰上皮...
疾病 -
隱睾（睾丸可觸及）臨牀路徑（2019年版）
...丸下降不全（不包括腹內睾丸下降不全）疾病編碼。2.當患兒合併其他疾病，但住院期間不需特殊處理，也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時，可以進入路徑。（六）術前準備（術前評估）1～2天：必需的檢查項目：1.實驗室檢查...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；小兒外科臨牀路徑 -
膽囊細胞癌
概述：在膽囊惡性腫瘤中膽囊癌（carcinomaofthegall-blader）佔首位，其它尚有肉瘤、類癌、原發性惡性黑色素瘤、鉅細胞腺癌等。膽囊癌過去被認爲是比較罕見的惡性腫瘤，但近年有逐漸增多的趨勢。女性較男性多2～4倍。多見於50...
疾病；肝膽外科 -
膽囊癌
...ngái英文：carcinomaofgallbladder概述：在膽囊惡性腫瘤中膽囊癌（carcinomaofthegall-blader）佔首位，其它尚有肉瘤、類癌、原發性惡性黑色素瘤、鉅細胞腺癌等。膽囊癌過去被認爲是比較罕見的惡性腫瘤，但近年有逐漸增多的趨勢。女...
疾病 -
OC
...牀應用指南：2012年版.化學藥品和生物製品];概述：卵巢癌（ovariancancer）是女性生殖系統常見的腫瘤之一，發病率僅次於子宮頸癌和子宮體癌而列居第三位。死亡率佔各類婦科腫瘤的首位，對婦女生命造成嚴重威脅。由於卵巢的...
婦產科疾病；疾病；腫瘤疾病